Što je sindrom nevusa bazalnih stanica?
Sindrom nevusa bazalnih stanica odnosi se na skupinu nepravilnosti uzrokovanih rijetkim genetskim stanjem. Utječe na:
- koža
- endokrilni sustav
- živčani sustav
- oči
- kosti
Ostali nazivi sindroma bazalnih stanica uključuju:
- Gorlinov sindrom
- Gorlin-Goltzov sindrom
- sindrom karcinoma bazalnih stanica (NBCCS)
Znakoviti znak ovog poremećaja je pojava karcinoma bazalnih stanica (BCC) nakon ulaska u pubertet. Karcinom bazalnih stanica najčešća je vrsta raka kože na svijetu.
Najčešće se nalazi kod osoba starijih od 45 godina, obično se javlja kao rezultat dugotrajnog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Osobe s sindromom bazalnih stanica imaju visok rizik od razvoja karcinoma bazalnih stanica.
Koji su simptomi sindroma nevusa bazalnih stanica?
Najčešći simptom sindroma bazalnih stanica je razvoj karcinoma bazalnih stanica u adolescenciji ili mladoj odrasloj dobi.
Sindrom nevusa bazalnih stanica također je odgovoran za razvoj drugih karcinoma rano u čovjekovom životu, uključujući:
- meduloblastom (zloćudni tumor na mozgu, obično u djece)
- rak dojke
- ne-Hodgkinov limfom (NHL)
- rak jajnika
Osobe koje imaju sindrom nevusa bazalnih stanica često imaju i jedinstvene fizičke značajke. Primjeri uključuju:
- jamice na dlanovima ili na stopalima
- velika veličina glave
- rascjep nepca
- očiju koje su međusobno udaljene
- izbočena čeljust
- problemi s kralježnicom, uključujući skoliozu ili kifozu (abnormalne zakrivljenosti kralježnice)
Neki ljudi sa sindromom bazalnih stanica će također razviti tumore u čeljusti.
Ti su tumori poznati kao keratocistični odontogeni tumori i mogu uzrokovati oticanje lica osobe. U nekim slučajevima tumori će istisnuti zube.
Ako je stanje ozbiljno, mogu nastati dodatni simptomi. Na primjer, sindrom nevusa bazalnih stanica može utjecati na živčani sustav. To može uzrokovati:
- sljepoća
- gluhoća
- napadaji
- intelektualni invaliditet
Što uzrokuje sindrom nevusa bazalnih stanica?
Nevusni sindrom bazalnih stanica prenosi se u obiteljima autosomno dominantnim uzorkom. To znači da gen trebate dobiti samo od jednog roditelja da biste razvili poremećaj.
Ako jedan roditelj ima gen, imate 50 posto šanse da ga naslijedite i razvijete stanje.
Specifični gen koji je uključen u razvoj sindroma bazalnih staničnih nevusa je PTCH1, ili zakrpani gen. Ovaj je gen odgovoran za osiguravanje da se normalne stanice u tijelu ne razmnožavaju prebrzo.
Kad se pojave problemi s ovim genom, tijelo nije u stanju zaustaviti diobu i rast stanica. Kao rezultat toga, vaše tijelo nije u stanju spriječiti rast određenih vrsta raka.
Kako se dijagnosticira sindrom bazalnih stanica?
Vaš liječnik može dijagnosticirati sindrom nevusa bazalnih stanica. Pitati će vas o vašoj zdravstvenoj povijesti, uključujući je li vam dijagnosticiran rak i postoji li povijest bolesti u vašoj obitelji.
Vaš će liječnik također obaviti fizički pregled kako bi utvrdio imate li što od sljedećeg:
- keratocistični odontogeni tumori
- hidrocefalus (tekućina na mozgu koja dovodi do oticanja glave)
- abnormalnosti u rebrima ili kralježnici
Da bi potvrdio vašu dijagnozu, vaš liječnik može naručiti i dodatne pretrage. To može uključivati:
- ehokardiogram
- MRI glave
- biopsija (ako imate tumore)
- RTG glave i čeljusti
- genetsko ispitivanje
Kako se liječi sindrom bazalnih stanica?
Liječenje sindroma nevusa bazalnih stanica ovisit će o vašim simptomima. Ako imate rak, liječnik vam može preporučiti da posjetite onkologa (stručnjaka za rak) radi liječenja.
Ako imate stanje, ali ne razvijate rak, liječnik vam može preporučiti redovito posjećivanje dermatologa (liječnika kože).
Dermatolog će pregledati vašu kožu kako bi otkrio rak kože prije nego što dostigne fazu opasnosti po život.
Osobe koje razviju tumore u čeljusti morat će ih operirati kako bi ih uklonile. Simptomi poput intelektualnog invaliditeta mogu se liječiti uslugama radi poboljšanja sposobnosti i kvalitete života osobe.
Usluge mogu obuhvaćati:
- Posebna edukacija
- fizikalna terapija
- radna terapija
- govorna i jezična terapija
Kakvi su dugoročni izgledi za nekoga s ovim stanjem?
Ako imate sindrom nevusa bazalnih stanica, vaši izgledi ovisit će o komplikacijama koje proizlaze iz vašeg stanja. Ako se rano uhvati, rak kože može se učinkovito liječiti.
Međutim, ljudi s uznapredovalim stadijima ovog raka možda nemaju dobre izglede. Komplikacije poput sljepoće ili gluhoće također mogu utjecati na vaše izglede.
Ako vam je dijagnosticiran sindrom bazalnog nevusa, važno je znati da niste sami i postoje resursi koji vam mogu pružiti podršku.
Slijedite donje veze da biste se povezali s lokalnim i mrežnim resursima:
- Savez sindroma Gorlina
- Informativni centar za genetske i rijetke bolesti (GARD) (pod "Organizacije")
Može li se spriječiti sindrom nevusa bazalnih stanica?
Sindrom nevusa bazalnih stanica genetsko je stanje koje možda nije moguće spriječiti. Ako imate ovaj poremećaj ili nosite gen za to, možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje ako planirate imati djecu.
Liječnici će vam pomoći pružiti informacije potrebne za donošenje informirane odluke.
-diagnosed.jpg)
