Pregled
Sindrom mačjeg oka (CES), poznat i kao Schmid-Fraccaro sindrom, vrlo je rijedak genetski poremećaj koji se obično očituje pri rođenju.
Ime je dobio po prepoznatljivom uzorku oka koji je prisutan u otprilike polovici oboljelih osoba. Osobe s CES-om mogu imati defekt zvan koloboma koji rezultira izduženom zjenicom koja sliči mačjem oku.
HZZ uzrokuje mnoge druge simptome koji se razlikuju po težini, uključujući:
- srčane mane
- oznake na koži
- analna atrezija
- problemi s bubrezima
Neki ljudi s CES-om imat će vrlo blagi slučaj i malo ili nimalo simptoma. Drugi mogu imati težak slučaj i imati niz simptoma.
Simptomi sindroma mačjeg oka
Simptomi HZZ-a vrlo su varijabilni. Osobe s HZZ-om mogu imati problema sa:
- oči
- uši
- bubrega
- srce
- reproduktivni organi
- crijevni trakt
Neki ljudi mogu razviti samo nekoliko značajki i simptoma. Za ostale su simptomi toliko blagi da sindrom možda nikada neće biti dijagnosticiran.
Najčešća obilježja CES-a uključuju:
- Očni koloboma. To se događa kada se pukotina u donjem dijelu oka ne uspije zatvoriti tijekom ranog razvoja, što rezultira rascjepom ili procjepom. Teški koloboma može rezultirati oštećenjima vida ili sljepoćom.
- Oznake ili jamice na koži prereakularne. Ovo je ušna mana koja uzrokuje male izrasline kože (pločice) ili lagane udubine (jamice) ispred ušiju.
- Analna atrezija. Tada je analni kanal odsutan. Operacija to mora ispraviti.
Otprilike dvije petine ljudi s HZZ-om ima ova tri simptoma, koja se nazivaju "klasičnom trijadom simptoma". Međutim, svaki slučaj HZZ-a jedinstven je.
Ostali simptomi HZZ-a uključuju:
- druge abnormalnosti oka, poput strabizma (prelazak očiju) ili jedno nenormalno malo oko (jednostrana mikroftalmija)
- mali ili uski analni otvor (analna stenoza)
- blago oštećenje sluha
- urođene srčane mane
- oštećenja bubrega, poput nerazvijenosti jednog ili oba bubrega, odsutnosti bubrega ili prisutnosti suvišnog bubrega
- defekti reproduktivnog trakta, kao što su nerazvijenost maternice (ženke), odsutnost rodnice (ženke) ili nespušteni testisi (muškarci)
- intelektualne teškoće, koje su obično blage
- koštane mane, poput skolioze (zakrivljenost kralježnice), abnormalne fuzije određenih kostiju u kralježničnom stupu (fuzije kralješaka) ili odsutnosti određenih prstiju na nogama
- kila
- bilijarna atrezija (kada se žučni kanali ne razvijaju ili se nenormalno razvijaju)
- rascjep nepca (nepotpuno zatvaranje krova usta)
- nizak rast
- abnormalne crte lica, poput nagnutih nabora kapaka prema dolje, široko razmaknutih očiju i male donje čeljusti
Uzroci sindroma mačjeg oka
CES je genetski poremećaj koji se javlja kada postoji problem s kromosomima neke osobe.
Kromosomi su strukture koje nose naše genetske informacije. Mogu se naći u jezgri naših stanica. Ljudi imaju 23 uparena kromosoma. Svaki od njih ima:
- kratka ruka s oznakom "p"
- duga ruka označena slovom "q"
- regija u kojoj se spajaju dva kraka, nazvana centromera
Uobičajeno, ljudi imaju dvije kopije kromosoma 22, svaka s kratkom rukom zvanom 22p i dugom rukom zvanom 22q. Osobe s CES-om imaju dvije dodatne kopije kratkog kraka i malu regiju dugog kraka kromosoma 22 (22pter-22q11). To uzrokuje abnormalni razvoj tijekom embriona i fetusa.
Precizan uzrok HZZ-a nije poznat. Suvišni kromosomi obično se ne nasljeđuju od roditelja, već se čini da proizlaze slučajno kada se dogodi pogreška kada se reproduktivne stanice podijele.
U tim slučajevima roditelji imaju normalne kromosome. HNZ se događa u samo jednom od svakih 50.000 do 150.000 živorođenih, procjenjuje Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje.
Međutim, postoji nekoliko naslijeđenih slučajeva HZZ-a. Ako imate stanje, postoji veliki rizik da ćete dodatni kromosom prenijeti svojoj djeci.
Dijagnoza sindroma mačjeg oka
Liječnik može prvo primijetiti urođenu manu koja bi mogla predložiti HZZ prije rođenja djeteta ultrazvučnim testom. Ultrazvuk koristi zvučne valove za stvaranje slike fetusa. Može otkriti određene nedostatke karakteristične za HZZ.
Ako vaš liječnik primijeti ove značajke na ultrazvuku, može odrediti naknadno testiranje, poput amniocenteze. Tijekom amniocenteze liječnik uzima uzorak plodne vode da bi je analizirao.
Liječnici mogu dijagnosticirati CES prisutnošću dodatnih kromosomskih materijala iz kromosoma 22q11. Za potvrđivanje dijagnoze može se izvršiti genetsko ispitivanje. Ovo testiranje može uključivati:
- Kariotipizacija. Ovaj test daje sliku kromosoma osobe.
- Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH). Može otkriti i locirati određenu sekvencu DNA na kromosomu.
Nakon što se CES potvrdi, vaš će liječnik vjerojatno provesti dodatne testove kako bi otkrio bilo koje druge abnormalnosti koje mogu biti prisutne, poput oštećenja srca ili bubrega.
Ovi testovi mogu uključivati:
- X-zrake i drugi slikovni testovi
- elektrokardiografija (EKG)
- ehokardiografija
- pregled oka
- testovi sluha
- testovi kognitivne funkcije
Liječenje sindroma mačjeg oka
Plan liječenja HZZ-a ovisi o simptomima pojedinca. Liječenje može uključivati tim od:
- pedijatri
- kirurzi
- specijalisti za srce (kardiolozi)
- gastrointestinalni specijalisti
- specijalisti za oči
- ortopedi
Za HZZ još nema lijeka, pa je liječenje usmjereno prema svakom određenom simptomu. To može uključivati:
- lijekovi
- operacija za ispravljanje analne atrezije, koštanih abnormalnosti, genitalnih defekata, kila i drugih fizičkih problema
- fizikalna terapija
- radna terapija
- terapija hormonom rasta za osobe vrlo niskog rasta
- posebno obrazovanje za osobe s intelektualnim teškoćama
Outlook za osobe s sindromom mačjeg oka
Očekivano trajanje života osoba s HZZ-om jako varira. Ovisi o težini stanja, posebno ako postoje problemi sa srcem ili bubrezima. Liječenje pojedinačnih simptoma u tim slučajevima može produžiti život.
Neki ljudi s CES-om imat će ozbiljne malformacije u ranom djetinjstvu, što može dovesti do puno kraćeg životnog vijeka. Međutim, za većinu ljudi HZZ-a očekivano trajanje života obično se ne smanjuje.
Ako imate CES i planirate zatrudnjeti, možda ćete htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom o riziku od prenošenja ovog stanja.
