Gotovo svi - uz rijetke iznimke - rođeni su s 23 para kromosoma koji su od roditelja preneseni kombinacijama njihovih 46 kromosoma.
X i Y, dva najpopularnija kromosoma, dio su 23. para kromosoma.Zovu ih i spolni kromosomi jer određuju s kojim ste biološkim spolom rođeni. (Međutim, ova binarna datoteka nije tako jednostavna kako se čini.)
Ostatak od 22 para naziva se autosomima. Poznati su i kao autosomni kromosomi. Autosomi i spolni kromosomi sadrže ukupno oko 20 000 gena.
Ti su geni u osnovi 99,9 posto identični kod svakog čovjeka. Ali male varijacije u tim genima određuju ostatak vašeg genetskog sastava i nasljeđujete li određene osobine i stanja.
Autosomno dominantno nasuprot autosomno recesivnom
Unutar ovih 22 autosoma nalaze se dvije kategorije gena koji prenose različite osobine i stanja vaših roditelja. Te se kategorije nazivaju autosomno dominantne i autosomno recesivne. Evo brze raščlambe razlike.
Autosomno dominantno
U ovoj kategoriji trebate samo jedan od ovih gena koji će vam se prenijeti od bilo kojeg roditelja da biste primili tu osobinu. To je točno čak i ako je drugi gen u istom autosomu potpuno drugačijeg svojstva ili mutacije.
Nasljeđivanje
Recimo da vaš otac ima samo jednu kopiju mutiranog gena za autosomno dominantno stanje. Vaša majka ne. U ovom scenariju postoje dvije mogućnosti nasljeđivanja, svaka s 50 posto šanse za nastanak:
- Pogođeni gen nasljeđujete od oca, kao i jedan od gena koji nisu pogođeni vašom majkom. Imate stanje.
- Neugroženi gen nasljeđujete od oca, kao i jedan od gena koji nisu utjecali na majku. Nemate stanje i niste prijevoznik.
Drugim riječima, potreban vam je samo jedan od roditelja da vam prenese autosomno dominantno stanje. U gore navedenom scenariju imate 50 posto šanse za nasljeđivanje stanja. Ali ako taj jedan roditelj ima dva pogođena gena, postoji 100 posto šanse da se s njim rodite.
Međutim, također možete dobiti autosomno dominantno stanje, a da niti jedan roditelj nema zahvaćeni gen. To se događa kada se dogodi nova mutacija.
Autosomno recesivno
Za autosomno recesivne gene potrebna vam je po jedna kopija istog gena od svakog roditelja da bi se osobina ili stanje izrazilo u vašim genima.
Ako samo jedan roditelj prenese gen za recesivno svojstvo, poput crvene kose ili stanja, poput cistične fibroze, smatrat ćete se nositeljem.
To znači da nemate osobinu ili stanje, ali možda imate gen za osobinu i možete je prenijeti svojoj djeci.
Nasljeđivanje
U slučaju autosomno recesivnog stanja, morate naslijediti pogođeni gen od svakog roditelja da biste imali to stanje. Nema jamstva da će se to dogoditi.
Recimo da oba vaša roditelja imaju po jednu kopiju gena koji uzrokuje cističnu fibrozu. Postoje četiri mogućnosti nasljeđivanja, svaka s 25 posto šanse za nastanak:
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od oca, a gen bez utjecaja majke. Vi ste prijevoznik, ali nemate uvjet.
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od majke, a gen bez utjecaja oca. Vi ste prijevoznik, ali nemate uvjet.
- Od oba roditelja nasljeđujete gen bez utjecaja. Nemate stanje i niste prijevoznik.
- Naslijeđeni gen nasljeđujete od oba roditelja. Imate stanje.
U ovom scenariju u kojem svaki roditelj ima jedan pogođeni gen, njegovo dijete ima 50 posto šanse da bude nositelj, 25 posto šanse da nema bolest ili da bude nositelj i 25 posto šanse da ima to stanje.
Primjeri uobičajenih stanja
Evo nekoliko primjera uobičajenih stanja u svakoj kategoriji.
Autosomno dominantno
- Huntingtonova bolest
- Marfanov sindrom
- plavo-žuta sljepoća za boje
- policistična bolest bubrega
Autosomno recesivno
- cistična fibroza
- anemija srpastih stanica
- Tay-Sachsova bolest (otprilike 1 od 30 Aškenaza Židova nosi gen)
- homocistinurija
- Gaucherova bolest
Autosomno ispitivanje DNA
Autosomno DNK testiranje vrši se davanjem uzorka vaše DNK - od brisa obraza, pljuvačke ili krvi - do objekta za testiranje DNK. Postrojenje zatim analizira vašu DNK sekvencu i usklađuje vašu DNK s drugima koji su predali svoju DNK na testiranje.
Što je veća baza podataka DNA DNA u objektu za ispitivanje, to su rezultati precizniji. To je zato što objekt ima veći bazen DNK za usporedbu.
Autosomni DNK testovi mogu vam reći puno o vašem podrijetlu i vašim šansama za postizanje određenih stanja s prilično visokom razinom točnosti. To se postiže pronalaženjem specifičnih varijacija u vašim genima i stavljanjem u skupine s drugim uzorcima DNA koji imaju slične varijacije.
Oni koji dijele iste pretke imat će slične autosomne sekvence gena. To znači da ti DNK testovi mogu pomoći u pronalaženju vaše DNK i DNK onih koji su vam udaljeni, odakle su ti geni prvi put došli, ponekad unazad nekoliko generacija.
Ovako DNK testovi mogu sugerirati vašu etničku i rasnu pripadnost predaka i iz kojih dijelova svijeta dolazi vaša DNK. Ovo je jedna od najpopularnijih primjena za autosomne DNA setove tvrtki poput 23andMe, AncestryDNA i MyHeritage DNA.
Ovi testovi mogu vam također s gotovo 100-postotnom točnošću reći jeste li nositelj naslijeđenog stanja ili ga imate sami.
Uvidom u osobine gena na svakom vašem autosomnom kromosomu, test može identificirati mutacije, dominantne ili recesivne, povezane s tim stanjima.
Rezultati autosomnih DNK testova također se mogu koristiti u istraživačkim studijama. S velikim bazama podataka autosomne DNA, istraživači mogu bolje razumjeti procese koji stoje iza genetskih mutacija i ekspresije gena.
To može poboljšati liječenje genetskih poremećaja, pa čak i dovesti istraživače bliže pronalaženju lijekova.
Trošak ispitivanja
Troškovi autosomnih DNK testova vrlo se razlikuju:
- 23 i ja. Tipični test predaka košta 99 dolara.
- DNK predaka. Sličan test tvrtke koja stoji iza genealoškog web mjesta Ancestry.com košta oko 99 dolara. Ali ovaj test također uključuje prehrambene podatke koji vam mogu reći koja je hrana najbolja za vašu sekvencu DNA, kao i na što biste mogli biti alergični ili što može izazvati upalne odgovore u vašem tijelu.
- Moje nasljedstvo. Ovaj test sličan 23andMe košta 79 dolara.
Za poneti
Autosomi nose većinu vaših podataka o genima i mogu vam puno toga reći o vašem podrijetlu, zdravlju i tko ste na biološki osobnoj razini.
Kako sve više ljudi uzima autosomne DNK testove, a tehnologija ispitivanja postaje preciznija, rezultati tih testova postaju sve točniji. Također bacaju presudno svjetlo odakle doista dolaze geni ljudi.
Možda mislite da vaša obitelj pripada određenom nasljeđu, ali vaši rezultati autosomne DNK mogu vam dati još precizniju identifikaciju. To može potvrditi priče vaše obitelji ili čak osporiti vaša uvjerenja o porijeklu vaše obitelji.
Kad se dovede do svoje logične krajnosti, ogromna baza podataka ljudske DNK možda će moći pronaći podrijetlo prvih ljudskih bića i šire.
Autosomno testiranje DNK također može pružiti DNK potrebnu za istraživanje kako se konačno mogu liječiti ili izliječiti brojni genetski uvjeti, od kojih mnogi narušavaju život ljudi.
-surgery.jpg)
