Brugadin sindrom ozbiljno je stanje koje remeti normalan ritam vašeg srca. To može dovesti do potencijalno opasnih po život simptoma, pa čak i smrti.
Točna prevalencija nije poznata, ali procjenjuje se da je oko 5 od 10 000 ljudi pogođeno Brugadinim sindromom širom svijeta.
Nastavite čitati kako biste saznali više o Brugadinom sindromu, njegovim uzrocima i načinu dijagnoze i liječenja.
Uzroci
Kod Brugadinog sindroma, komore vašeg srca kucaju abnormalnim ritmom. To znači da električna energija ide iz donje komore u gornju komoru, umjesto normalnog (od vrha do dna) provodnog puta.
To rezultira ventrikularnom aritmijom koja se naziva ventrikularna tahikardija ili ventrikularna fibrilacija. Kada se to dogodi, vaše srce ne može učinkovito pumpati krv u ostatak tijela i može dovesti do srčanog zastoja ili onesviješćenja.
Uzrok sindroma Brugada često je genetski. Međutim, ponekad se može i steći. U nastavku ćemo istražiti obje vrste.
Naslijeđeni Brugadin sindrom
U mnogim slučajevima genetske mutacije mogu dovesti do Brugadinog sindroma. Te mutacije mogu se naslijediti od roditelja ili su posljedica novih stečenih mutacija gena.
Postoji nekoliko mutacija gena koje su povezane sa Brugadinim sindromom. Mutacije u genu zvanom SCN5A su najčešće. Procjenjuje se da 15 do 30 posto ljudi s Brugadinim sindromom ima mutaciju ovog gena.
SCN5A odgovoran je za stvaranje proteina koji se naziva natrijev ionski kanal. Natrijevi ionski kanali propuštaju natrijeve ione u srčani mišić, usmjeravajući električnu aktivnost zbog koje vaše srce kuca.
Kada je SCN5A mutiran, ionski kanal ne može ispravno funkcionirati. To, pak, utječe na način na koji vaše srce kuca.
Postoje i druge mutacije gena koje mogu dovesti i do Brugada sindroma. Te mutacije također mogu utjecati na mjesto ili funkcioniranje natrijevih ionskih kanala. Mogu utjecati i drugi važni ionski kanali, poput onih koji prevoze kalij ili kalcij.
Stečeni Brugadin sindrom
Neki ljudi s Brugadinim sindromom nemaju mutaciju gena koja je povezana s tim stanjem. U takvim slučajevima drugi čimbenici mogu uzrokovati pojavu Brugada sindroma, uključujući:
- upotreba određenih lijekova, poput specifičnih lijekova koji se koriste za liječenje drugih aritmija, visokog krvnog tlaka ili depresije
- koristiti droge poput kokaina
- neravnoteža elektrolita, posebno u kaliju i kalcijumu
Također je važno napomenuti da bilo koji od gore navedenih čimbenika također može pokrenuti simptome kod nekoga s nasljednim Brugadinim sindromom.
Simptomi
Mnogi ljudi ne znaju da imaju Brugadin sindrom. To je zato što stanje ili ne uzrokuje zamjetne simptome ili uzrokuje simptome koji su slični drugim aritmijama.
Neki znakovi da možda imate Brugadin sindrom uključuju:
- vrti mi se u glavi
- doživljava lupanje srca
- s nepravilnim otkucajima srca
- dahćući od zraka ili otežano disati, osobito noću
- napadaji
- nesvjestica
- iznenadni zastoj srca
Simptome također mogu izazvati razni čimbenici, uključujući:
- ima vrućicu
- biti dehidriran
- neravnoteža elektrolita
- određeni lijekovi
- upotreba kokaina
Dijagnoza
Uz fizički pregled, liječnik će provesti i sljedeće pretrage kako bi pomogao dijagnosticirati Brugadin sindrom:
Elektrokardiogram (EKG)
EKG se koristi za mjerenje električne aktivnosti koja se javlja sa svakim otkucajem srca. Senzori smješteni na vašem tijelu bilježe snagu i vrijeme električnih impulsa generiranih sa svakim otkucajem srca.
Ti se impulsi mjere na grafikonu kao valni uzorak. Na temelju uzorka koji je generiran, vaš liječnik može prepoznati nepravilne srčane ritmove. Postoje specifični uzorci EKG valova koji su povezani sa Brugadinim sindromom.
Redoviti EKG možda neće biti dovoljan za dijagnozu Brugada sindroma. Liječnik će vam tijekom EKG-a dati određeni lijek koji vam može pomoći otkriti specifične Brugade uzorke valova kod osoba s Brugadinim sindromom.
Elektrofiziologija (EP)
Vaš liječnik možda će htjeti provesti EP test ako vaš EKG ukaže da možda imate Brugada sindrom. EP test je invazivniji od EKG-a.
U EP testu, kateter vam se umetne u venu u preponama i navije do srca. Liječnik zatim usmjerava elektrode kroz kateter. Te elektrode mjere električne impulse u različitim točkama vašeg srca.
Genetsko ispitivanje
Vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje, posebno ako je netko od vaše uže obitelji bolestan. Prikuplja se uzorak krvi koji se može testirati na genske mutacije za koje se zna da su povezane sa Brugadinim sindromom.
Faktori rizika
Postoji nekoliko čimbenika rizika za razvoj Brugada sindroma. To uključuje:
- Obiteljska povijest. Budući da se mutacije koje uzrokuju Brugadin sindrom mogu naslijediti, ako ga ima netko u vašoj užoj obitelji, možda ga imate i vi.
- Seks. Iako stanje može utjecati i na muškarce i na žene, to je 8 do 10 puta češće kod muškaraca nego kod žena.
- Utrka. Čini se da se Brugadin sindrom češće javlja kod ljudi azijskog porijekla.
Tretmani
Trenutno nema lijeka za Brugadin sindrom. Međutim, postoje načini kako izbjeći pojavu potencijalno opasnih po život simptoma.
Implantirani defibrilator
Ovo je mali medicinski uređaj koji se stavlja ispod kože na stijenci prsa. Ako osjeti da vam srce nepravilno kuca, ispratit će mali električni udar koji će vam pomoći vratiti ritam srca u normalu.
Ovi uređaji mogu uzrokovati vlastite komplikacije, poput isporuke šokova kad vam srce ne kuca redovito ili infekcije. Zbog toga se obično koriste samo za ljude koji imaju visok rizik od opasnih srčanih ritmova.
Pojedinci s visokim rizikom uključuju one koji imaju povijest:
- ozbiljni problemi sa srčanim ritmom
- nesvjestica
- preživjevši prethodni iznenadni zastoj srca
Lijekovi
Lijek zvan kinidin može pomoći u prevenciji opasnih srčanih ritmova. Može biti koristan kao dopunski tretman kod ljudi s ugrađenim defibrilatorom, a također i kao tretman kod ljudi koji ne mogu primiti implantat.
Radiofrekventna ablacija
Radiofrekventna ablacija novi je i novi tretman za Brugadin sindrom. Uključuje pažljivo korištenje električne struje za uništavanje područja za koja se vjeruje da uzrokuju abnormalne srčane ritmove.
Dugoročna učinkovitost postupka i rizik od recidiva još se utvrđuju. Stoga se trenutno preporučuje osobama s čestim simptomima i još uvijek je pomalo eksperimentalan.
Promjene u načinu života
Budući da postoje neki poznati čimbenici koji mogu pokrenuti simptome Brugadinog sindroma, možete poduzeti korake da ih izbjegnete. To uključuje:
- koristeći lijekove koji se prodaju bez recepta kako bi spustili vrućicu
- budite sigurni da ćete ostati hidratizirani i zamijeniti svoje elektrolite, posebno ako ste bolesni od povraćanja ili proljeva
- izbjegavanje lijekova ili lijekova koji mogu pokrenuti simptome
Kada posjetiti liječnika
Ako osjetite lupanje srca ili nepravilan rad srca, uvijek je dobro posjetiti svog liječnika. Iako sindrom Brugada možda nije uzrok, mogli biste imati još jedno stanje srčanog ritma koje treba liječiti.
Osim toga, ako netko iz vaše uže obitelji ima Brugada sindrom, razgovarajte sa svojim liječnikom. Oni mogu savjetovati genetsko testiranje kako bi se utvrdilo imate li i Brugadin sindrom.
Donja linija
Brugada sindrom je stanje koje utječe na ritam vašeg srca. To može dovesti do ozbiljnih ili po život opasnih stanja, poput lupanja srca, nesvjestice, pa čak i smrti.
Brugada sindrom može nastati genetskim mutacijama ili se steći zbog drugih stanja poput specifičnih lijekova ili neravnoteže elektrolita. Iako trenutno nema lijeka za Brugadin sindrom, postoje načini za upravljanje njime kako bi se spriječili opasni simptomi ili zastoj srca.
Ako sumnjate da imate Brugada sindrom ili imate nekoga u obitelji koji to ima, obratite se svom liječniku. Oni mogu pomoći utvrditi imate li Brugada sindrom ili neku drugu aritmiju koja zahtijeva liječenje.
-matters.jpg)
