Nasljedni angioedem (HAE) rijetko je genetsko stanje koje se javlja u obiteljima. Procjenjuje se da utječe na 1 na 50 000 do 150 000 ljudi širom svijeta.
HAE uzrokuje "napade" ili epizode jakog oticanja. Ova oteklina će najvjerojatnije utjecati na vaše lice, ruke, stopala i genitalije. To također može utjecati na vaš gastrointestinalni trakt, dišni put ili druge dijelove tijela, što može biti opasno po život.
Odvojite trenutak da saznate više o ovom stanju, uključujući mogućnosti liječenja, okidače i još mnogo toga.
Liječenje
Dva su glavna cilja liječenja HAE: ublažiti simptome napada i smanjiti učestalost tih napada.
Liječenje simptoma
Za liječenje akutnog napada simptoma HAE, liječnik vam može propisati jedan od sljedećih lijekova:
- Inhibitori C1, poput Berinerta ili Ruconesta
- ekallantid (Kalbitor)
- ikatibant (Firazyr)
Ovi se lijekovi ponekad nazivaju tretmanima na zahtjev. Liječnik vam može pomoći naučiti kada i kako ih koristiti.
Ako imate problema s disanjem tijekom napada, trebali biste koristiti lijekove na zahtjev ako su dostupni. Zatim kontaktirajte 911 ili idite na hitnu službu radi daljnje njege.
Da bi liječio ozbiljne poteškoće s disanjem, vaš će liječnik možda morati izvršiti medicinski postupak poput intubacije ili traheotomije kako bi vam otvorio dišni put.
Sprječavanje simptoma
Da bi smanjio učestalost napada, liječnik vam može propisati jedan od sljedećih lijekova:
- Inhibitori C1, poput Cinryze ili Haegarde
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgena hormonska terapija, poput danazola
- u nekim slučajevima antifibrinolitički lijekovi, poput epsilon aminokaproične kiseline (amicar) ili traneksaminske kiseline (Lysteda, Cyklokapron)
Vaš liječnik može vas također potaknuti da promijenite način života kako biste ograničili izloženost određenim okidačima. Na primjer, smanjenje emocionalnog stresa može pomoći u prevenciji epizoda simptoma.
Slike
Simptomi
Simptomi HAE obično se javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji.
Tijekom napada možete osjetiti bilo koji od sljedećih simptoma:
- oticanje lica, ruku, stopala, genitalija ili drugih dijelova tijela
- bolovi u trbuhu, mučnina, povraćanje ili proljev zbog otekline gastrointestinalnog trakta
- poteškoće s gutanjem, govorom ili disanjem ako oteklina utječe na dišni put
Otprilike trećina ljudi s HAE razvije osip. Nije svrbež ili bol.
Ako vam se natekne dišni put, to može uzrokovati potencijalno opasne po život probleme s disanjem. Važno je odmah se liječiti i potražiti hitne službe.
Vrste
Tri su glavne vrste HAE. Svaka vrsta uzrokovana je različitim genetskim mutacijama.
Sve tri genetske mutacije uzrokuju da vaše tijelo proizvodi previše bradikinina, proteinskog fragmenta koji pomaže u upali.
Bradikinin pokreće promjene na zidovima krvnih žila zbog kojih postaju propusniji ili propusni.
To omogućuje istjecanje viška tekućine iz krvnih žila u druga tkiva, što rezultira oteklinom.
Tip 1
HAE tipa 1 čini oko 85 posto svih slučajeva HAE.
To je uzrokovano mutacijama u ZAMIRANJE1 gen. Ovaj gen govori vašem tijelu kako proizvesti inhibitor C1, protein koji ograničava proizvodnju bradikinina.
Ako imate genetske mutacije koje uzrokuju HAE tipa 1, vaše tijelo neće proizvesti dovoljno C1 inhibitora.
Tip 2
HAE tipa 2 čini oko 15 posto svih slučajeva HAE.
Slično tipu 1, uzrokovan je mutacijama u ZAMIRANJE1 gen.
Ako imate genetske mutacije koje uzrokuju HAE tipa 2, vaše će tijelo proizvesti C1 inhibitor koji ne radi ispravno.
Tip 3
HAE tipa 3 vrlo je rijedak. Točan uzrok nije uvijek poznat, ali neki njegovi slučajevi proizlaze iz mutacija u F12 gen.
Ovaj gen vašem tijelu daje upute za stvaranje koagulacijskog faktora XI, proteina koji igra ulogu u proizvodnji bradikinina.
Ako naslijedite genetske mutacije koje uzrokuju HAE tipa 3, vaše će tijelo proizvesti preaktivni koagulacijski faktor XII.
Okidači
Ako imate HAE, možda ćete otkriti da određeni okidači uzrokuju razvoj ili pogoršanje epizoda simptoma.
Uobičajeni okidači uključuju:
- tjelesne ozljede
- stomatološki zahvati ili kirurški zahvati
- virusne infekcije
- emocionalni stres
Također se mogu pojaviti epizode simptoma bez poznatog okidača.
Outlook
Prema nedavnom istraživanju, prosječni životni vijek ljudi s HAE jednak je općoj populaciji.
HAE može uzrokovati opasne po život poteškoće s disanjem ako osjetite oticanje dišnih putova. Kad se to dogodi, neophodno je odmah se liječiti.
Ako vam se tijekom epizode simptoma pojave poteškoće s disanjem, uzmite lijekove na zahtjev ako ih imate pri ruci. Zatim nazovite 911 ili idite desno do hitne službe.
Dijagnoza
Neki od simptoma HAE slični su simptomima drugih stanja. Na primjer, alergijske reakcije također mogu uzrokovati oticanje, gastrointestinalne simptome i poteškoće s disanjem.
Da bi dijagnosticirao uzrok simptoma, liječnik će prvo provesti temeljitu kliničku procjenu i pitati vas o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti.
Ako vaš liječnik posumnja da vaše simptome uzrokuje HAE, naredit će krvne pretrage kako bi provjerili razinu određenih proteina u vašoj krvi. Oni također mogu naručiti genetsko testiranje radi provjere određenih genetskih mutacija.
HAE je uzrokovan genetskim mutacijama koje se mogu prenijeti s roditelja na dijete. To znači da se to stanje obično odvija u obiteljima.
Međutim, spontane mutacije mogu uzrokovati razvoj bolesti kod ljudi koji nemaju obiteljsku povijest bolesti.
Promjene u načinu života
Ako imate HAE, ograničavanje izloženosti okidačima može pomoći u sprječavanju napada simptoma. Određene promjene načina života također vam mogu pomoći u upravljanju fizičkim, emocionalnim i socijalnim učincima stanja.
Na primjer, moglo bi vam pomoći:
- Pripremite se za stomatološki rad ili operaciju. Ako imate zakazan stomatološki rad ili druge medicinske zahvate, obavijestite svog liječnika. Mogu propisati lijekove kako bi smanjili rizik od napada simptoma.
- Pažljivo planirajte putovanja. Prije nego što putujete zbog posla ili užitka, saznajte gdje i kako možete dobiti pomoć u slučaju nužde. Razmislite o izbjegavanju putovanja u područja u kojima je teško dostupna medicinska skrb.
- Poduzmite korake za ograničavanje i ublažavanje emocionalnog stresa. Pokušajte ne preuzimati više obaveza na poslu ili kod kuće nego što možete udobno upravljati. Nastojte odvojiti vrijeme za aktivnosti za ublažavanje stresa, poput joge, čitanja ili kvalitetnog vremena s voljenima.
- Ako je potrebno, sastanite se sa stručnjakom za mentalno zdravlje. Život s rijetkim stanjem poput HAE može utjecati na vaše mentalno zdravlje. Specijalist za mentalno zdravlje može vam pomoći razviti strategije suočavanja i plan liječenja ako je potrebno.
- Pridružite se grupi za podršku. Povezivanje s drugim ljudima koji žive s HAE-om može vam pružiti osjećaj socijalne i emocionalne podrške. Možda ćete međusobno moći podijeliti praktične savjete za upravljanje HAE-om.
Ako vam je teško upravljati fizičkim, emocionalnim ili socijalnim učincima HAE, obavijestite svog liječnika ili druge članove vašeg zdravstvenog tima.
Oni mogu prilagoditi vaš plan liječenja, ponuditi savjete za upravljanje bolestima ili vas uputiti na druge izvore podrške u vašoj zajednici.
Za poneti
Bez liječenja HAE obično uzrokuje česte napade simptoma. Liječenje može pomoći u ublažavanju akutnih simptoma i smanjenju učestalosti napada. To može poboljšati vaše fizičko i mentalno zdravlje, a istovremeno vam omogućiti da vodite puni život s HAE.
Razgovarajte sa svojim liječnikom ili drugim članovima zdravstvenog tima kako biste saznali više o potencijalnim mogućnostima liječenja HAE.
.jpg)
