Focomelia: Što trebate znati

Što je focomelia?

Focomelia ili amelia rijetko je stanje koje uzrokuje vrlo kratke udove. To je vrsta urođenih poremećaja. To znači da je prisutan pri rođenju.

Focomelia se može razlikovati po vrsti i težini. Stanje može zahvatiti jedan ud, gornji ili donji ekstremitet ili sva četiri ekstremiteta. Najčešće zahvaća gornje udove.

Udovi se također mogu smanjiti ili u potpunosti nedostajati. Ponekad prsti mogu nedostajati ili stopljeni.

Ako su odsutna sva četiri uda, to se naziva tetrafocomelia. "Tetra" znači četiri, "phoco" znači pečat, a "melos" znači ud. Ovaj se izraz odnosi na način na koji ruke i stopala izgledaju. Ruke mogu biti pričvršćene za ramena, dok stopala mogu biti pričvršćena za zdjelicu.

Fokomelja je često povezana s problemima tijekom rane trudnoće. Točnije, u prvih 24 do 36 dana života, fetus počinje razvijati udove. Ako je ovaj proces poremećen, stanice se ne mogu normalno dijeliti i rasti. To sprječava pravilan rast udova, što rezultira fokomelijom.

U ovom ćemo članku istražiti moguće uzroke malformacija udova, zajedno s potencijalnim mogućnostima liječenja.

Uzročnici fokomelije

Osnovni uzroci focomelije donekle su nejasni. Vjerojatno je uključeno više čimbenika.

Nasljeđuje se kao dio genetskog sindroma

Focomelia se može genetski prenijeti unutar obitelji. Povezan je s abnormalnošću u kromosomu 8. Focomelia je autosomno recesivno svojstvo. To znači da oba roditelja moraju imati abnormalni gen kako bi ga dijete moglo imati.

U nekim slučajevima spontani genetski defekt može uzrokovati fokomeliju. To znači da je mutacija nova i nije povezana s naslijeđenom abnormalnošću.

Focomelija izazvana talidomidom

Drugi uzrok fokomlije je majčin unos talidomida tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

Talidomid je sedativ koji je pušten 1957. Otprilike 5 godina lijek se koristio u raznim stanjima, uključujući jutarnje mučnine i mučninu u trudnoći. Smatralo se da je vrlo sigurno i nije povezano s bilo kakvim nuspojavama.

Na kraju je utvrđeno da upotreba talidomida tijekom rane trudnoće uzrokuje urođene mane. Zabilježene su razne abnormalnosti, ali najčešća je bila fokomelija.

Zbog ovih nuspojava talidomid je povučen kao lijek za trudnoću 1961. No, bebe s bolestima povezanim s talidomidom rođene su do 1962. To je uzrokovalo urođene nedostatke u više od 10 000 beba širom svijeta.

Danas se lijek koristi za stanja poput Crohnove bolesti, multiplog mijeloma i gube. Ako primite recept za talidomid, važno je osigurati da niste trudni.

Ostali uzroci

Imati ove čimbenike tijekom trudnoće također može pridonijeti fokomeliji:

• upotreba supstanci, poput alkohola ili kokaina
• gestacijski dijabetes
• X-zračenje
• problemi s protokom krvi

Ostali simptomi focomelije i talidomidnog sindroma

Primarni simptom fokomelije su skraćeni ili nedostaju udovi. To također može uzrokovati probleme sa:

• oči
• uši
• nos
• rast
• spoznaja

Ako je talidomid uzrok fokomelije, vjerojatno će biti popraćen ozbiljnijim problemima. To je zato što talidomid može utjecati na gotovo svako tkivo i organ.

Zajedno su ta pitanja poznata kao talidomidni sindrom ili talidomidna embriopatija. Uz fokomeliju, može uključivati:

• sindaktilija (mrežasti prsti na rukama i nogama)
• polidaktilija (dodatni prsti na rukama i nogama)
• srčani problemi
• problemi s bubrezima i mokraćnim putovima
• abnormalnosti crijeva
• vanjska i unutarnja genitalna pitanja
• sljepoća
• gluhoća
• nepravilnosti živčanog sustava
• nerazvijeni zglobovi ramena i kuka

Posebno su premali zglobovi ramena i kuka jedinstveni za sindrom talidomida. Malformacije udova u embriopatiji talidomida također su obično simetrične.

Liječenje fokomelijom

Trenutno ne postoji lijek za fokomeliju. Međutim, sljedeći oblici liječenja mogu pomoći u upravljanju simptomima:

Protetika

Protetika su umjetni udovi koji su pričvršćeni za tijelo. Oni mogu dodati dužinu postojećem udu ili zamijeniti odsutni. To olakšava svakodnevne aktivnosti koje mogu poboljšati ukupnu kvalitetu života.

Terapija

Liječenje također može uključivati ​​različite oblike rehabilitacije, kao što su:

• Radna terapija. Uz radnu terapiju, osoba s focomelijom može naučiti kako s lakoćom obavljati svakodnevne zadatke.
• Fizikalna terapija. Ova vrsta terapije može poboljšati kretanje, snagu i držanje tijela.
• Govorna terapija. Logopedska terapija može vam pomoći u rješavanju govornih problema.

Kirurgija

Liječenje focomelijom rijetko uključuje operaciju. Općenito, to se radi samo ako je fokomelija posljedica genetske mutacije.

Ne koristi se jedan određeni postupak. Ako se preporučuje operacija, ona može uključivati:

• ispravljanje strukturnih problema u lice
• stabilizirajući zglobove
• produljenje postojećih kostiju
• poboljšanje opozicije palca (sposobnost okretanja palca)

Najbolja opcija ovisi o udovima pogođenim fokomelijom.

Oduzeti

Focomelia je izuzetno rijetko stanje. Karakterizira ga jedan ili više skraćenih udova.

U ozbiljnijim slučajevima, udovi mogu biti potpuno odsutni. Ostali mogući simptomi uključuju probleme s očima, rastom i spoznajom.

Nasljedne i spontane genetske mutacije mogu uzrokovati fokomeliju. Određene tvari koje se koriste u prvim fazama trudnoće također ga mogu uzrokovati, poput talidomida ili kokaina.