Policistična bolest bubrega

Što je policistična bolest bubrega?

Policistična bolest bubrega (PKD) nasljedni je bubrežni poremećaj. Uzrokuje stvaranje bubrega ispunjenih cista. PKD može oslabiti rad bubrega i na kraju uzrokovati zatajenje bubrega.

PKD je četvrti vodeći uzrok zatajenja bubrega. Osobe s PKD-om mogu također razviti ciste u jetri i druge komplikacije.

Koji su simptomi PKD-a?

Mnogi ljudi godinama žive s PKD-om bez da imaju simptome povezane s bolešću. Ciste obično narastu 0,5 inča ili više prije nego što osoba počne primjećivati ​​simptome. Početni simptomi povezani s PKD mogu uključivati:

• bol ili osjetljivost u trbuhu
• krv u mokraći
• često mokrenje
• bolovi u bokovima
• infekcija mokraćnog sustava (UTI)
• bubrežni kamenci
• bol ili težina u leđima
• koža koja lako podljeva
• blijeda boja kože
• umor
• bol u zglobovima
• abnormalnosti noktiju

Djeca s autosomno recesivnim PKD-om mogu imati simptome koji uključuju:

• visoki krvni tlak
• UTI
• često mokrenje

Simptomi u djece mogu nalikovati drugim poremećajima. Važno je potražiti medicinsku pomoć za dijete koje ima bilo koji od gore navedenih simptoma.

Što uzrokuje PKD?

PKD se općenito nasljeđuje. Rjeđe se razvija kod ljudi koji imaju druge ozbiljne probleme s bubrezima. Postoje tri vrste PKD-a.

Autosomno dominantni PKD

Autosomno dominantni (ADPKD) ponekad se naziva i odrasli PKD. Prema Nacionalnoj zakladi za bubrege, ona čini oko 90 posto slučajeva. Netko tko ima roditelja s PKD-om ima 50 posto šanse da razvije ovo stanje.

Simptomi se obično razvijaju kasnije u životu, u dobi između 30 i 40 godina. Međutim, neki ljudi simptome počinju doživljavati u djetinjstvu.

Autosomno recesivni PKD

Autosomno recesivni PKD (ARPKD) mnogo je rjeđi od ADPKD-a. Također se nasljeđuje, ali oba roditelja moraju nositi gen za bolest.

Ljudi koji su nositelji ARPKD-a neće imati simptome ako imaju samo jedan gen. Ako naslijede dva gena, po jedan od svakog roditelja, imat će ARPKD.

Postoje četiri vrste ARPKD:

• Perinatalni oblik prisutan je pri rođenju.
• Neonatalni oblik javlja se u prvom mjesecu života.
• Dojenčad se javlja kada dijete ima 3 do 12 mjeseci.
• Juvenilni oblik nastaje nakon što dijete navrši 1 godinu.

Stečena cistična bolest bubrega

Stečena cistična bolest bubrega (ACKD) ne nasljeđuje se. Obično se javlja kasnije u životu.

ACKD se obično razvija kod ljudi koji već imaju drugih problema s bubrezima. Češći je kod ljudi koji imaju zatajenje bubrega ili su na dijalizi.

Kako se dijagnosticira PKD?

Budući da su ADPKD i ARPKD naslijeđeni, liječnik će pregledati vašu obiteljsku povijest. U početku mogu odrediti kompletnu krvnu sliku kako bi tražili anemiju ili znakove infekcije i analizu urina kako bi tražili krv, bakterije ili proteine ​​u vašem urinu.

Da bi dijagnosticirao sve tri vrste PKD-a, liječnik može slikovnim testovima tražiti ciste bubrega, jetre i drugih organa. Slikovni testovi koji se koriste za dijagnozu PKD uključuju:

• Ultrazvuk abdomena. Ovaj neinvazivni test koristi zvučne valove kako bi promatrao bubrege zbog pojave cista.
• CT abdomena. Ovaj test može otkriti manje ciste u bubrezima.
• MRI snimka abdomena. Ovaj MRI koristi snažne magnete za prikaz vašeg tijela kako bi vizualizirao strukturu bubrega i tražio ciste.
• Intravenski pijelogram. Ovaj test koristi boju kako bi se vaše krvne žile jasnije prikazale na X-zraci.

Koje su komplikacije PKD-a?

Uz simptome koji se općenito doživljavaju kod PKD-a, mogu postojati i komplikacije jer ciste na bubrezima rastu.

Te komplikacije mogu uključivati:

• oslabljena područja u zidovima arterija, poznata kao aneurizma aorte ili mozga
• ciste na i u jetri
• ciste u gušterači i testisima
• divertikuli ili vrećice ili džepovi u zidu debelog crijeva
• mrena ili sljepoća
• bolest jetre
• prolaps mitralnog zaliska
• anemija ili nedovoljno crvenih krvnih zrnaca
• krvarenje ili pucanje cista
• visoki krvni tlak
• zatajenje jetre
• bubrežni kamenci
• srčana bolest

Koji je tretman za PKD?

Cilj liječenja PKD-om je upravljanje simptomima i izbjegavanje komplikacija. Kontrola visokog krvnog tlaka najvažniji je dio liječenja.

Neke mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• lijekovi protiv bolova, osim ibuprofena (Advil), koji se ne preporučuje, jer može pogoršati bubrežne bolesti
• lijekovi za krvni tlak
• antibiotici za liječenje UTI-a
• dijeta s niskim udjelom natrija
• diuretici koji pomažu uklanjanju viška tekućine iz tijela
• operacija za odvod cista i ublažavanje nelagode

2018. godine Uprava za hranu i lijekove odobrila je lijek nazvan tolvaptan (robna marka Jynarque) kao lijek za ADPKD. Koristi se za usporavanje napredovanja opadanja bubrega.

Jedna od ozbiljnih potencijalnih nuspojava tolvaptana je ozbiljno oštećenje jetre, pa će liječnik redovito nadzirati zdravlje vaše jetre i bubrega dok je na ovom lijeku.

S uznapredovalim PKD-om koji uzrokuje zatajenje bubrega, možda će biti potrebna dijaliza i transplantacija bubrega. Možda će trebati ukloniti jedan ili oba bubrega.

Suočavanje i podrška za PKD

Dijagnoza PKD može značiti promjene i razmatranja za vas i vašu obitelj. Možete dobiti niz emocija kad primite dijagnozu PKD-a i dok se prilagođavate životu s tim stanjem.

Obraćanje mreži podrške obitelji i prijatelja može biti korisno.

Možda ćete poželjeti kontaktirati i dijetetičara. Mogu vam preporučiti prehrambene korake koji će vam pomoći da održite nizak krvni tlak i smanjite rad bubrega koji moraju filtrirati i uravnotežiti razinu elektrolita i natrija.

Postoji nekoliko organizacija koje pružaju podršku i informacije osobama koje žive s PKD-om:

• Zaklada PKD ima poglavlja širom zemlje kako bi podržala one koji imaju PKD i njihove obitelji. Posjetite njihovu web stranicu i pronađite poglavlje u svojoj blizini.
• Nacionalna zaklada za bubrege (NKF) nudi edukaciju i grupe za podršku bubrežnim bolesnicima i njihovim obiteljima.
• Američko udruženje bubrežnih bolesnika (AAKP) bavi se zagovaranjem zaštite prava bubrežnih bolesnika na svim razinama vlasti i osiguravajućim organizacijama.

Također možete razgovarati sa svojim nefrologom ili lokalnom dijaliznom klinikom kako biste pronašli grupe za podršku u vašem području. Da biste pristupili tim resursima, ne morate biti na dijalizi.

Ako niste spremni ili nemate vremena prisustvovati grupi za podršku, svaka od tih organizacija ima dostupne mrežne resurse i forume.

Reproduktivna podrška

Budući da PKD može biti nasljedno stanje, liječnik vam može preporučiti posjet genetskom savjetniku. Oni vam mogu pomoći da utvrdite mapu povijesti vaše obitelji s obzirom na PKD.

Genetsko savjetovanje može biti opcija koja vam može pomoći da izvagate važne odluke, poput vjerojatnosti da vaše dijete ima PKD.

Zatajenje bubrega i mogućnosti transplantacije

Jedna od najozbiljnijih komplikacija PKD-a je zatajenje bubrega. Tada bubrezi više nisu u mogućnosti:

• filtrirati otpadne proizvode
• održavati ravnotežu tekućine
• održavati krvni tlak

Kada se to dogodi, vaš će liječnik razgovarati s vama o mogućnostima koje mogu uključivati ​​transplantaciju bubrega ili dijalizu kako bi djelovale kao umjetni bubrezi.

Ako vas liječnik uvrsti na popis za transplantaciju bubrega, nekoliko je čimbenika koji određuju vaš smještaj. To uključuje vaše opće zdravlje, očekivano preživljavanje i vrijeme na dijalizi.

Također je moguće da bi vam prijatelj ili rođak mogao donirati bubreg. Budući da ljudi mogu živjeti sa samo jednim bubregom s relativno malo komplikacija, to može biti opcija za obitelji koje imaju voljnog davatelja.

Odluka o transplantaciji bubrega ili doniranju bubrega osobi koja ima bubrežnu bolest može biti teška. Razgovor s nefrologom može vam pomoći da izvagate mogućnosti. Također možete pitati koji lijekovi i tretmani mogu vam pomoći da u međuvremenu živite što bolje.

Prema Sveučilištu Iowa, prosječna transplantacija bubrega omogućit će rad bubrega od 10 do 12 godina.

Kakvi su izgledi za ljude s PKD-om?

Za većinu ljudi, PKD se s vremenom polako pogoršava. Procjenjuje se da će 50 posto ljudi s PKD-om doživjeti zatajenje bubrega do 60. godine, prema Nacionalnoj zakladi za bubrege.

Ovaj se broj povećava na 60 posto u dobi od 70 godina. Budući da su bubrezi tako važni organi, njihovo otkazivanje može početi utjecati na druge organe, poput jetre.

Odgovarajuća medicinska njega može vam pomoći da godinama upravljate simptomima PKD-a. Ako nemate drugih zdravstvenih stanja, možda ste dobar kandidat za transplantaciju bubrega.

Također, možete razmisliti o razgovoru s genetskim savjetnikom ako imate obiteljsku povijest PKD-a i planirate li imati djecu.