Što je Robertsonova translokacija?
Unutar svake vaše stanice nalaze se strukture nalik nitima sastavljene od dijelova koji se nazivaju kromosomi. Ove čvrsto namotane niti su ono što ljudi misle kada se odnose na vašu DNK. To je nacrt za rast stanica koji čini svaku stanicu u vašem tijelu jedinstvenom za vas.
Zamislite slagalicu koja se spoji i stvori spiralno stubište. Tako je strukturirana vaša DNK. Svaki dio vašeg DNA lanca pripada određenom mjestu, osiguravajući da se vaše stanice mogu razdvojiti i umnožiti s vašom DNK utisnutom u svaku od njih.
Pojam "kromosomska translokacija" izraz je koji opisuje kada se dva dijela niti slagalice spoje na način koji ne odgovara. Robertsonova translokacija najčešća je vrsta translokacije ljudskog kromosoma. Otprilike 1 od 1.000 rođenih beba imat će ovu translokaciju u svojoj DNK. Ne mora nužno stvarati probleme.
Kromosomi pogođeni robertsonovskom translokacijom
Robertsonova translokacija utječe na akrocentrične kromosome. U akrocentričnom kromosomu usko područje na kojem se spajaju obje polovice kromosoma nalazi se na samom kraju kromosoma. U Robertsonovoj translokaciji akrocentrični kromosomi se stapaju. Ovo spajanje spaja dva "dugačka kraka" DNK u jedan.
Kako bi olakšali proučavanje gena i njihovih mutacija, znanstvenici su svakom kromosomu u lancu ljudske DNA dodijelili broj. Akrocentrični kromosomi u ovom lancu DNA su kromosomi 13, 14, 15, 21 i 22. Uobičajene translokacijske formacije uključuju:
- kromosom 13 s kromosomom 14 (najčešća Robertsonova translokacija i najčešće preuređivanje kromosoma kod ljudi)
- kromosom 13 s kromosomom 21
- 14. kromosom s 21. kromosomom
- kromosom 15 s kromosomom 21
- kromosom 21 s kromosomom 22
Robertsonijeve translokacije uključuju duge krakove DNA lanaca koji se spajaju. Kako se stanice množe, ta se DNK pogreška neprestano kopira i obično se gube kratki krakovi lanca DNA. Izgubljene informacije mogu dovesti do toga da se na vašoj DNA pojavi jedan puni kromosom kraći od normalnog broja od 46.
Budući da su DNA kromosomi povezani u 23 para, posjedovanje neparnog broja kromosoma ponekad može ukazivati na to da u vašoj DNA nedostaju bitni genetski podaci. Robertsonova translokacija također može rezultirati dodatnom kopijom jednog kromosoma koja je uključena u vašu DNK. DNA lanac s nedostajućim ili dodatnim genetskim informacijama naziva se neuravnotežen.
Simptomi Robertsonijeve translokacije
U većini slučajeva nema simptoma niti vidljivih znakova Robertsonove translokacije. Ovisno o tome gdje se u vašoj DNA događa translokacija, vrlo je vjerojatno da nećete doživjeti nikakve nuspojave vašeg lanca DNA koje su netipične.
Budući da kromosomi dolaze u parovima, možete dobiti robertsonovsku translokaciju koja narušava vaš DNA lanac, ali ostavlja vam sve genetske informacije potrebne za pravilno razmnožavanje vaših stanica. Zato mnogi ljudi s ovim stanjem prolaze kroz život, a da nikada nisu znali da ga imaju.
Ali čak i ako robertsonovska translokacija ne predstavlja problem unutar vaše DNK, mogli biste postati "nositelj" translokacije. To znači da postoji mogućnost prijenosa nestale ili dodatne DNA na vašu djecu. Tu se stvari zakompliciraju.
Višestruki pobačaji, poteškoće s trudnoćom i trudnoće u kojima fetus razvija trisomiju ili drugu genetsku abnormalnost mogu biti znak da vi ili vaš partner imate ovu translokaciju.
Učinak na plodnost
Ako vi ili vaš partner nosite robertsonovsku translokaciju, možda imate veći rizik od neplodnosti ili pobačaja. A kad ljudi s ovom translokacijom nose dijete na vrijeme, dijete može biti u većem riziku od kromosomske neravnoteže.
Ako ste imali više pobačaja ili znate da ste bili trudni s fetusom koji nosi kromosomsku neravnotežu, liječnik vam može savjetovati genetsko testiranje na Robertsonov translokaciju. Ako vi ili vaš partner imate ovu translokaciju, možda ćete trebati razmotriti procjenu rizika koja analizira DNA koju nosite, kao i genetsko savjetovanje za buduće trudnoće.
Monosomija je genetska promjena u kojoj nedostaje polovica para kromosoma. Robertsonijeve translokacije mogu rezultirati trudnoćama koje nose monosomiju 14 i monosomiju 21. Oboje se smatraju ne održivim.
Trisomija je genetska promjena kod koje postoji dodatna kopija kromosoma u lancu DNA, što baca lanac iz ravnoteže. Robertsonova translokacija može rezultirati trisomijom 14 ili trisomijom 21. Trisomija 21 poznata je i kao Downov sindrom.
Downov sindrom i više
Downov sindrom najčešći je genetski poremećaj na svijetu. Ako vaša Robertsonova translokacija spoji drugi kromosom s 21. kromosomom, možda ćete biti genetski predisponiraniji imati dijete s Downovim sindromom.
Patauov sindrom rijetko je genetsko stanje koje može uzrokovati srčane greške i abnormalnosti mozga i leđne moždine. Patauov sindrom rezultat je dodatne kopije kromosoma 13 u fetusovoj DNK u razvoju.
Ako vaša Robertsonova translokacija stapa 13. kromosom s drugim kromosomom, možda ste nosilac Patauova sindroma. Većina slučajeva ove trisomije nije nasljedna, ali je moguće. U oko 20 posto slučajeva Patauovog sindroma, translokacija igra ulogu u izgledu sindroma.
Bebe rođene s Patauovim sindromom rijetko žive duže od jedne godine. Ostale monosomije i trisomije koje se mogu dogoditi s robertsonovskim translokacijama su neživotne. Zbog toga Robertsonova translokacija ide uz veći rizik od pobačaja.
Izgledi
Uobičajeno su ljudi rođeni s robertsonskom translokacijom zdravi i imaju prosječan životni vijek. No otkrivanje da imate ovu genetsku abnormalnost i mogućnost da ona utječe na vašu trudnoću ili na vašu djecu može biti zbunjujuće i stresno.
Ishodi održivosti za određena genetska stanja znatno se razlikuju. Čimbenici kao što su dob majke i povijest zdravlja utječu na statistiku o nositeljima translokacije i njihovoj trudnoći.
Neke kromosomske neravnoteže, poput monosomije 14 i 21 i trisomije 14, nemaju dobre izglede. Trisomija 13 i trisomija 21 rezultiraju genetskim stanjima koja su održiva, ali mogu imati ozbiljne posljedice. Zatim postoje ishodi translokacije koji uopće ne nose nikakvu genetsku posljedicu.
Razgovarajte sa svojim liječnikom ako sumnjate ili znate da imate Robertsonovsku translokaciju. Genetsko savjetovanje, otkrića u istraživanjima i klinička ispitivanja mogu povećati šanse za uspješnu trudnoću.
.jpg)