Akutna jetrena porfirija (AHP) rijedak je genetski poremećaj povezan s jakim bolovima u trbuhu i problemima sa središnjim živčanim sustavom.
Te poremećaje karakteriziraju problemi pri stvaranju tvari koja se naziva hem. Heme se sastoji od kemikalija zvanih porfirin, koje su vezane za željezo.
U ljudi s porfirijom u tijelu nedostaju određeni enzimi potrebni za dovršetak ovog procesa stvaranja hema. Akumulacija porfirina u tkivima i krvi može uzrokovati razne simptome.
To je složeni poremećaj, ali dostupne su mogućnosti liječenja.
Postoje i klinička ispitivanja za potencijalno nove tretmane u kojima biste mogli sudjelovati.
Saznajte o svim svojim mogućnostima kako biste bili upoznati s najnovijim tretmanima za AHP.
Injekcije hemina
U nekim slučajevima možda ne dobivate dovoljno hema za stvaranje hemoglobina i pronošenje crvenih krvnih stanica kroz tijelo.
Hemin je sintetički oblik hema koji mu zdravstveni radnik može ubrizgati u tijelo ako proizvodi previše porfirina.
Injekcije hemina mogu potaknuti hemoglobin. Injekcije također mogu povećati mioglobin, koji pomaže u održavanju vašeg srca i živčanog sustava.
Intravenski hemin
Hemin je također dostupan za davanje putem intravenske (IV) linije. Ovaj se tretman obično izvodi u bolnici nakon napada AHP.
Prema časopisu Clinical Advances in Hematology and Oncology, pacijenti u bolnici primaju do 4 miligrama po kilogramu tjelesne težine tijekom 3 do 4 dana.
Intravenski hemin također se može koristiti kao preventivna mjera jedan do četiri puta mjesečno. Vaš hematolog može pružiti IV u njihovoj ordinaciji.
Intravenska glukoza
Dobivanje dovoljno ugljikohidrata pomaže u osiguravanju funkcioniranja crvenih krvnih stanica.
Ako imate nisku glukozu, prirodni element u ugljikohidratima, liječnik vam može preporučiti da intravenski primate glukozu.
Blaži slučajevi niske razine glukoze u krvi mogu se riješiti uzimanjem tableta šećera.
Flebotomija
U nekim slučajevima, liječenje heminom može povećati razinu željeza. Previše željeza može potaknuti napade.
U slučaju AHP, flebotomija se koristi za uklanjanje viška željeza. Ovaj postupak uključuje vađenje krvi radi uklanjanja štetnih elemenata.
Vaš će liječnik morati nadzirati razinu željeza analizom krvi kako bi bio siguran da nisu previsoke.
Genske terapije
Gensku terapiju nazvanu givosiran odobrila je Uprava za hranu i lijekove (FDA) u studenom 2019.
Primijenjeno injekcijom, utvrđeno je da je givosiran smanjio brzinu stvaranja otrovnih nusproizvoda u jetri. To je dovelo do manje napada AHP koji zahtijevaju hospitalizaciju ili hitne posjete zdravstvenoj zaštiti.
Agonisti hormona koji oslobađaju gonadotropin
Fluktuacije hormona česti su pokretači AHP-a kod osoba s menstrualnim ciklusom. Iako su fluktuacije hormona neizbježne, neki lijekovi mogu vam pomoći ako ustanovite da menstruacija često izaziva AHP napade.
Promijenjena ravnoteža spolnih hormona, posebno povećani progesteron, povezana je s AHP napadima. Napadi u žena češći su u lutealnoj fazi menstrualnog ciklusa. Lutealna faza nastupa nakon ovulacije i prije menstruacije.
U ovoj situaciji mogu pomoći agonisti hormona koji oslobađaju gonadotropin. Jedan od primjera je lijek leuprolid acetat (Lupron Depot).
Izbjegavanje okidača
Osim liječenja AHP napada heminom, glukozom, genskim terapijama i drugim metodama, liječnik će vam predložiti da izbjegavate okidače kao dio svog plana liječenja.
Uobičajeni okidači uključuju:
- konzumacija alkohola
- niskokalorična dijeta ili post
- prekomjerne bjelančevine u prehrani
- prekomjerno željezo od dodataka i hrane
- hormonski lijekovi
- određeni antibiotici
- infekcije
- pušenje
- stres
- izlaganje sunčevoj svjetlosti
Hospitalizacija
Hospitalizacija je krajnje sredstvo za ozbiljne simptome AHP-a. Liječnik vam može predložiti hospitalizaciju ako imate simptome kao što su:
- poteškoće s disanjem
- dehidracija
- visoki krvni tlak
- napadaji
- jaka bol
- povraćanje
U bolnici će liječnik liječiti ove simptome i nadzirati vas zbog komplikacija, poput oštećenja jetre i zatajenja bubrega. Ponavljajući napadi AHP mogu s vremenom dovesti do kronične boli.
Istraživanje kliničkih ispitivanja
Zahvaljujući preventivnim mjerama i brzom liječenju povezanih napada, izgledi za AHP poboljšali su se tijekom posljednjih nekoliko desetljeća. Ipak, puno toga ne znamo o poremećaju.
Komplikacije poput bolesti jetre i bubrega moguće su i mogu dovesti do kraćeg životnog vijeka i smanjene kvalitete života.
Što se tiče vašeg plana liječenja, razmislite o razgovoru sa svojim liječnikom o kliničkim ispitivanjima za liječenje AHP u vašem području.
Kao sudionik možda ćete moći isprobati nadolazeće tretmane koji mogu pomoći vašem stanju. U širem smislu, mogli biste pomoći i drugim ljudima s AHP-om.
Ova ispitivanja mogu pružiti besplatno liječenje, plus naknadu.
Možete saznati više putem ClinicalTrials.gov.
