Što je Hallervorden-Spatzova bolest?
Hallervorden-Spatzova bolest (HSD) također je poznata kao:
- neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA)
- neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom (PKAN)
To je nasljedni neurološki poremećaj. To uzrokuje probleme s kretanjem. HSD je vrlo rijetko, ali ozbiljno stanje koje se s vremenom pogoršava i može biti fatalno.
Koji su simptomi Hallervorden-Spatzove bolesti?
HSD uzrokuje širok spektar simptoma koji se razlikuju ovisno o težini bolesti i koliko dugo napreduje.
Iskrivljene kontrakcije mišića čest su simptom HSD-a. Mogu se pojaviti na vašem licu, trupu i udovima. Nenamjerni, trzavi pokreti mišića još su jedan simptom.
Također možete doživjeti nehotične kontrakcije mišića koje uzrokuju abnormalno držanje tijela ili spore, ponavljajuće pokrete. Ovo je poznato kao distonija.
HSD također može otežati koordinaciju vaših kretanja. Ovo je poznato kao ataksija. Na kraju, to može uzrokovati nesposobnost hoda nakon 10 ili više godina početnih simptoma.
Ostali simptomi HSD uključuju:
- kruti mišići
- grčeći se pokreti
- drhtanje
- napadaji
- zbunjenost
- dezorijentiranost
- ukočenost
- demencija
- slabost
- slinjenje
- otežano gutanje ili disfagija
Rjeđi simptomi uključuju:
- promjene vida
- loše artikuliran govor
- grimasu lica
- bolni grčevi mišića
Što uzrokuje Hallervorden-Spatzovu bolest?
HSD je genetska bolest. Obično je uzrokovana nasljednom greškom u vašem genu za pantotenat kinazu 2 (PANK2).
Protein PANK2 kontrolira nastajanje koenzima A. u vašem tijelu. Ova molekula pomaže vašem tijelu da masti, neke aminokiseline i ugljikohidrate pretvori u energiju.
U nekim slučajevima HSD nisu uzrokovane mutacijama PANK2. Identificirano je nekoliko drugih genskih mutacija povezanih s Hallervorden-Spatzovom bolešću, ali one su rjeđe od mutacije gena PANK2.
Kod HSD-a postoji i nakupljanje željeza u određenim dijelovima mozga. Ova nakupina uzrokuje simptome bolesti i oni se s vremenom pogoršavaju.
Koji su faktori rizika za Hallervorden-Spatzovu bolest?
HSD se nasljeđuje kada oba roditelja imaju gen koji uzrokuje bolest i prenesu ga na svoje dijete. Da samo jedan roditelj ima gen, vi biste bili nositelj koji bi ga mogao prenijeti na svoju djecu, ali ne biste imali nikakve simptome bolesti.
HSD se općenito razvija u djetinjstvu. HSD s kasnim početkom možda se neće pojaviti do odrasle dobi.
Kako se dijagnosticira Hallervorden-Spatzova bolest?
Ako sumnjate da imate HSD, razgovarajte o ovoj zabrinutosti sa svojim liječnikom. Pitati će vas o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti. Također će obaviti fizički ispit.
Možda će vam trebati neurološki pregled kako biste provjerili:
- drhtanje
- krutost mišića
- slabost
- abnormalni pokret ili držanje tijela
Vaš liječnik može naložiti MRI snimanje kako bi se isključili drugi neurološki poremećaji ili poremećaji kretanja.
Probir na HSD nije tipičan, ali može se dobiti ako imate simptome. Ako imate obiteljski rizik od bolesti, možete dijete genetski testirati amniocentezom dok je u maternici.
Kako se liječi Hallervorden-Spatzova bolest?
Trenutno ne postoji lijek za HSD. Umjesto toga, liječnik će liječiti vaše simptome.
Liječenje se razlikuje ovisno o osobi. Međutim, to može uključivati terapiju, lijekove ili oboje.
Terapija
Fizikalna terapija može pomoći u prevenciji i smanjenju ukočenosti mišića. To također može pomoći u smanjenju grčeva u mišićima i ostalih problema s mišićima.
Radna terapija može vam pomoći da razvijete vještine za svakodnevni život. Također vam može pomoći da zadržite svoje trenutne sposobnosti.
Logopedska terapija može vam pomoći u upravljanju disfagijom ili oštećenjem govora.
Lijekovi
Liječnik vam može propisati jednu ili više vrsta lijekova. Na primjer, liječnik vam može propisati:
- metskopolamin bromid za slinjenje
- baklofen za distoniju
- benztropin, koji je antiholinergički lijek koji se koristi za liječenje ukočenosti mišića i podrhtavanja
- memantin, rivastigmin ili donepezil (Aricept) za liječenje simptoma demencije
- bromokriptin, pramipeksol ili levodopa za liječenje distonije i Parkinsonovih simptoma
Komplikacije Hallervorden-Spatzove bolesti
Ako se ne možete kretati, to može uzrokovati zdravstvene probleme. To uključuje:
- razgradnja kože
- čireve na krevetu
- Krvni ugrušci
- respiratorne infekcije
Neki HSD lijekovi mogu imati i nuspojave.
Kakva je perspektiva za ljude s Hallervorden-Spatzovom bolešću?
HSD se s vremenom pogoršava. Ima tendenciju bržeg napredovanja kod djece koja boluju od te bolesti nego kod ljudi koji kasnije razviju HSD.
Međutim, medicinski napredak povećao je očekivani životni vijek. Osobe s HSD-om kasnog početka mogu živjeti i u odrasloj dobi.
Prevencija Hallervorden-Spatzove bolesti
Ne postoji poznati način sprječavanja HSD-a. Genetičko savjetovanje preporučuje se obiteljima s poviješću bolesti.
Razgovarajte sa svojim liječnikom o upućivanju na genetskog savjetnika ako razmišljate o osnivanju obitelji, a vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest HSD-a.
