Što je iskonski nanizam?

Pregled

Primordijalni patuljak rijetka je i često opasna skupina genetskih stanja koja rezultiraju malom veličinom tijela i drugim abnormalnostima u rastu. Znakovi stanja prvi se puta javljaju u fetalnoj fazi i nastavljaju se kroz djetinjstvo, adolescenciju i odraslu dob.

Novorođenčad s iskonskim patuljaštvom može biti teška samo 2 kilograma i dugačka samo 12 centimetara.

Pet je glavnih vrsta iskonskog nanizma. Neke od ovih vrsta mogu dovesti do smrtnih bolesti.

Postoje i druge vrste patuljaka koje nisu iskonske. Neke od ovih vrsta patuljaka mogu se liječiti hormonima rasta. Ali iskonski patuljak uglavnom ne reagira na hormonsko liječenje, jer je genetski.

Stanje je vrlo rijetko. Stručnjaci procjenjuju da u Sjedinjenim Državama i Kanadi nema više od 100 slučajeva. Češće je u djece s roditeljima koji su genetski povezani.

5 vrsta i njihovi simptomi

Postoji pet osnovnih vrsta iskonskog patuljaštva. Sve karakterizira mala veličina tijela i nizak rast koji započinje rano u razvoju fetusa.

Slike

1. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni nanizam, tip 1 (MOPD 1)

Pojedinci s MOPD 1 često imaju nerazvijen mozak, što dovodi do napadaja, apneje i poremećaja intelektualnog razvoja. Često umiru u ranom djetinjstvu.

Ostali simptomi uključuju:

• nizak rast
• izdužena ključna kost
• savijena bedrena kost
• rijetka ili odsutna kosa
• suha i starog izgleda koža

MOPD 1 naziva se i Taybi-Linder sindromom.

2. Mikrocefalni osteodisplastični iskonski nanizam, tip 2 (MOPD 2)

Iako je sveukupno rijedak, ovo je češća vrsta primordijalnog nanizma od MOPD 1. Uz malu tjelesnu veličinu, osobe s MOPD 2 mogu imati i druge abnormalnosti, uključujući:

• istaknuti nos
• izbuljenih očiju
• mali zubi (mikrodoncije) s lošom caklinom
• škripav glas
• zakrivljena kralježnica (skolioza)

Ostale značajke koje se mogu vremenom razviti uključuju:

• neobična pigmentacija kože
• dalekovidost
• pretilost

Neki ljudi s MOPD 2 razvijaju širenje arterija koje vode do mozga. To može uzrokovati krvarenje i moždane udare, čak i u mladoj dobi.

Čini se da je MOPD 2 češći u žena.

3. Seckelov sindrom

Seckelov sindrom nekoć se nazivao patuljastim patuljastim glavama zbog onoga što se smatralo ptičjim oblikom glave.

Simptomi uključuju:

• nizak rast
• mala glava i mozak
• velike oči
• istureni nos
• usko lice
• povlačenje donje čeljusti
• uzmičući čelo
• neispravno srce

Poremećaj intelektualnog razvoja može se dogoditi, ali nije tako uobičajen kao što bi se moglo pretpostaviti s obzirom na mali mozak.

4. Russell-Silver sindrom

Ovo je jedan oblik iskonskog patuljaštva koji ponekad reagira na liječenje hormonima rasta. Simptomi Russell-Silver sindroma uključuju:

• nizak rast
• trokutasti oblik glave sa širokim čelom i šiljastom bradom
• tjelesna asimetrija, koja se s godinama smanjuje
• savijeni prst ili prsti (kamptodaktilija)
• problemi s vidom
• govorni problemi, uključujući poteškoće u formiranju jasnih riječi (verbalna dispraksija) i odgođen govor

Iako su manje od normalne, osobe s ovim sindromom uglavnom su više od osoba s MOPD-om tipa 1 i 2 ili Seckelovim sindromom.

Ova vrsta iskonskog nanizma također je poznata i kao Silver-Russell nanizam.

5. Meier-Gorlinov sindrom

Simptomi ovog oblika iskonskog nanizma uključuju:

• nizak rast
• nerazvijeno uho (mikrotija)
• mala glava (mikrocefalija)
• nerazvijena čeljust (mikrognatija)
• nedostajuća ili nerazvijena kapica koljena (patela)

Gotovo svi slučajevi Meier-Gorlinovog sindroma pokazuju patuljast oblik, ali ne pokazuju svi malu glavu, nerazvijenu čeljust ili odsutnu kapicu koljena.

Drugi naziv za Meier-Gorlinov sindrom je uho, patela, sindrom niskog rasta.

Uzroci iskonskog nanizma

Sve vrste iskonskog nanizma uzrokovane su promjenama u genima. Različite genske mutacije uzrokuju različite uvjete koji čine iskonski patuljak.

U mnogim slučajevima, ali ne u svim, osobe s iskonskim patuljaštvom nasljeđuju mutirani gen od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno stanje. Roditelji uglavnom ne izražavaju bolest sami.

Međutim, mnogi slučajevi iskonskog nanizma su nove mutacije, pa roditelji možda zapravo nemaju gen.

Za MOPD 2 mutacija se javlja u genu koji kontrolira proizvodnju proteina pericentrina. Odgovorna je za reprodukciju i razvoj stanica vašeg tijela.

Budući da je to problem u genima koji kontroliraju rast stanica, a ne u nedostatku hormona rasta, liječenje hormonom rasta ne utječe na većinu vrsta iskonskog nanizma. Jedina iznimka je Russell-Silver sindrom.

Dijagnoza iskonskog nanizma

Primordijalni patuljak može biti teško dijagnosticirati. To je zato što mala veličina i mala tjelesna težina mogu biti znak drugih stvari, poput loše prehrane ili metaboličkog poremećaja.

Dijagnoza se temelji na obiteljskoj anamnezi, tjelesnim karakteristikama i pažljivom pregledu rendgenskih zraka i ostalih snimaka. Budući da su te bebe vrlo male pri rođenju, obično su neko vrijeme hospitalizirane, a postupak pronalaska dijagnoze tada započinje.

Liječnici, poput pedijatra, neonatologa ili genetičara, pitat će vas o prosječnoj visini braće i sestara, roditelja i baka i djedova kako bi utvrdili je li niski rast obiteljska osobina, a ne bolest. Također će voditi evidenciju o visini, težini i opsegu glave vašeg djeteta kako bi ih usporedili s normalnim obrascima rasta.

Sada su dostupna i genetska ispitivanja koja pomažu u potvrđivanju specifične vrste iskonskog patuljaštva.

Imaging

Neke posebne karakteristike iskonskog patuljaštva koje se često vide na rendgenskim zrakama uključuju:

• kašnjenje koštane dobi za čak dvije do pet godina
• samo 11 pari rebara umjesto uobičajenih 12
• uska i spljoštena zdjelica
• sužavanje (prekomjerno oblikovanje) osovine dugih kostiju

Većinu vremena znakovi nanizma mogu se otkriti tijekom prenatalnog ultrazvuka.

Liječenje iskonskog nanizma

Osim za hormonsku terapiju u slučajevima Russell-Silver sindroma, većina tretmana neće liječiti kratkoću ili malu tjelesnu težinu u iskonskom patuljaštvu.

Operacija ponekad može pomoći u liječenju problema povezanih s neproporcionalnim rastom kostiju.

Može se isprobati vrsta operacije koja se naziva produljenje udova. To uključuje više postupaka. Zbog rizika i stresa roditelji često čekaju dok dijete ne odraste prije nego što pokušaju.

Izgledi za iskonski nanizam

Iskonski nanizam može biti ozbiljan, ali vrlo je rijedak. Ne žive sva djeca s ovim stanjem u odrasloj dobi. Redovito praćenje i posjeti liječniku mogu pomoći u prepoznavanju komplikacija i poboljšanju kvalitete života vašeg djeteta.

Napredak u genskim terapijama obećava da će tretmani iskonskog patuljaštva jednog dana postati dostupni.

Iskorištavanje najboljeg raspoloživog vremena može poboljšati dobrobit vašeg djeteta i ostalih u vašoj obitelji. Razmislite o provjeri medicinskih informacija i izvora o patuljaštvu koje nude Mali ljudi Amerike.