Mijelodisplastični sindromi (MDS)

Pregled

Pojam mijelodisplastični sindromi (MDS) odnosi se na skupinu povezanih stanja koja ometaju sposobnost vašeg tijela da stvara zdrave krvne stanice. To je vrsta raka krvi.

Unutar većine vaših većih kostiju nalazi se masno, spužvasto tkivo zvano koštana srž. Ovdje se "prazne" matične stanice transformiraju u nezrele krvne stanice (nazvane blasts).

Predodređeni su da postanu ili zreli:

• crvene krvne stanice
• trombocita
• bijela krvna zrnca (WBC)

Taj se proces naziva hematopoeza.

Kada imate MDS, vaša koštana srž i dalje može stvarati matične stanice koje postaju nezrele krvne stanice. Međutim, mnoge se od tih stanica ne razvijaju u zdrave, zrele krvne stanice.

Neki umru prije nego što napuste vašu koštanu srž. Drugi koji vam uđu u krvotok možda neće normalno funkcionirati.

Rezultat je nizak broj jedne ili više vrsta krvnih stanica (citopenija) koje su abnormalnog oblika (displastične).

Simptomi MDS-a

Simptomi MDS-a ovise o stadiju bolesti i vrstama krvnih stanica koje su pogođene.

MDS je progresivna bolest. U ranim fazama obično nema simptoma. Zapravo se često slučajno otkrije kada se pronađe nalaz krvnih stanica kada se krvni testovi rade iz drugog razloga.

U kasnijim fazama, niska razina krvnih stanica uzrokuje različite simptome, ovisno o vrsti zahvaćene stanice. Možda imate nekoliko vrsta simptoma ako je zahvaćeno više vrsta ćelija.

Crvene krvne stanice

Eritrociti prenose kisik kroz vaše tijelo. Nizak broj eritrocita naziva se anemijom. To je najčešći uzrok simptoma MDS-a, koji mogu uključivati:

• umor / osjećaj umora
• slabost
• blijeda koža
• otežano disanje
• bol u prsima
• vrtoglavica

Bijele krvne stanice (WBC)

WBC pomažu vašem tijelu u borbi protiv infekcija. Nizak broj WBC (neutropenija) povezan je sa simptomima bakterijskih infekcija koji se razlikuju ovisno o mjestu infekcije. Često ćete imati groznicu.

Uobičajena mjesta zaraze uključuju:

• pluća (upala pluća): kašalj i otežano disanje
• mokraćni sustav: bolno mokrenje i krv u mokraći
• sinusi: začepljen nos i bolovi u sinusima na licu
• koža (celulitis): crvena topla područja koja mogu odvoditi gnoj

Trombociti

Trombociti pomažu vašem tijelu u stvaranju ugrušaka i krvarenja. Simptomi niskog broja trombocita (trombocitopenija) mogu uključivati:

• lako podljevi ili krvarenja koja je teško zaustaviti
• petehije (ravne točkaste mrlje ispod kože uzrokovane krvarenjem)

Komplikacije mijelodisplastičnih sindroma

Kad se broj krvnih stanica smanji, mogu se razviti komplikacije. Oni su različiti za svaku vrstu krvnih stanica. Neki primjeri su:

• ozbiljna anemija: iscrpljujući umor, problemi s koncentracijom, zbunjenost, nesposobnost stajanja zbog vrtoglavice
• teška neutropenija: ponavljajuće se i neodoljive infekcije opasne po život
• ozbiljna trombocitopenija: krvarenje iz nosa koje se neće zaustaviti, krvarenje desni, unutarnje krvarenje opasno po život, poput čira koji je teško zaustaviti

Vremenom se MDS može transformirati u drugi rak krvi koji se naziva akutna mijeloična leukemija (AML). Prema Američkom društvu za rak, to se događa kod otprilike trećine ljudi koji imaju MDS.

Uzroci ili faktori rizika

Uzrok MDS-a često nije poznat. Međutim, neke vas stvari dovode u veći rizik da ih dobijete, uključujući:

• starija dob: prema MDS Foundation, tri četvrtine ljudi koji imaju MDS imaju 60 ili više godina
• prethodno liječenje kemoterapijom
• prethodno liječenje zračenjem

Dugotrajno izlaganje određenim kemikalijama i tvarima također može povećati rizik. Neke od ovih tvari su:

• duhanski dim
• pesticidi
• gnojiva
• otapala poput benzena
• teški metali poput žive i olova

Vrste mijelodisplastičnih sindroma

Klasifikacija mijelodisplastičnih sindroma Svjetske zdravstvene organizacije temelji se na:

• vrsta pogođenih krvnih stanica
• postotak nezrelih stanica (eksplozije)
• broj displastičnih (abnormalno oblikovanih) stanica
• prisutnost prstenastih sideroblasta (eritrocit koji u svom središtu ima prikupljeno više željeza u prstenu)
• promjene u kromosomima viđene u stanicama koštane srži

MDS s jednolinijskom displazijom (MDS-UD)

• nizak broj jedne vrste krvnih stanica u krvotoku
• displastične stanice te vrste krvnih stanica u koštanoj srži
• koštana srž sadrži manje od 5 posto eksplozija

MDS s prstenastim bočnim nosačima (MDS-RS)

• nizak broj eritrocita u krvotoku
• displastični eritrociti i 15 posto ili više prstenastih sideroblasta u koštanoj srži
• koštana srž sadrži manje od 5 posto eksplozija
• WBC i trombociti su normalni po broju i obliku

MDS s višelinijskom displazijom (MDS-MD)

• mali broj najmanje jedne vrste krvnih stanica u krvotoku
• najmanje 10 posto dvije ili više vrsta krvnih stanica je displastično u koštanoj srži
• koštana srž sadrži manje od 5 posto eksplozija

MDS s viškom eksplozija-1 (MDS-EB1)

• mali broj najmanje jedne vrste krvnih stanica u krvotoku
• displastične stanice tih vrsta krvnih stanica u koštanoj srži
• koštana srž sadrži 5 do 9 posto eksplozija

MDS s viškom eksplozija-2 (MDS-EB2)

• mali broj najmanje jedne vrste krvnih stanica u krvotoku
• displastične stanice tih vrsta krvnih stanica i 10 do 19 posto eksplozija u koštanoj srži
• krvotok sadrži 5 do 19 posto eksplozija

MDS, nerazvrstani (MDS-U)

• mali broj najmanje jedne vrste krvnih stanica u krvotoku
• manje od 10 posto tih vrsta stanica ima displaziju u koštanoj srži

MDS povezan s izoliranim del (5q)

• stanice koštane srži imaju promjenu kromosoma koja se naziva del (5q), što znači da je dio kromosoma 5 izbrisan
• nizak broj eritrocita u krvotoku
• broj trombocita je normalan ili visok u krvotoku
• koštana srž sadrži manje od 5 posto eksplozija

Kada koštana srž ima 20 ili više posto eksplozija, dijagnoza se mijenja u AML. Obično ih ima manje od 5 posto.

Kako se liječi MDS

Tri se vrste liječenja koriste iz različitih razloga.

Suportivna skrb

To se koristi da biste se osjećali bolje, poboljšali simptome i izbjegli komplikacije MDS-a.

• transfuzije: RBC ili trombociti daju se kroz vaše vene kako bi se poboljšao vrlo nizak broj eritrocita ili trombocita
• antibiotici: koriste se za liječenje ili smanjenje rizika od infekcija koje se mogu pojaviti zbog niskog broja WBC
• čimbenici rasta: mogu se dati različiti čimbenici rasta koji pomažu vašoj koštanoj srži brže napraviti WBC, RBC i trombocite kako bi se stvorila niska krvna slika

Liječenje usporavanja napredovanja MDS-a

Kemoterapija niskog intenziteta

To su slabiji lijekovi koji se daju u nižim dozama, što smanjuje vjerojatnost da će izazvati ozbiljne nuspojave.

• azacitidin
• decitabin

Kemoterapija visokog intenziteta

To su jaki lijekovi koji se daju u velikim dozama, pa su otrovniji. Velika je vjerojatnost da će izazvati ozbiljne nuspojave. Ti se lijekovi koriste za liječenje MDS-a koji se transformirao u AML ili prije transplantacije matičnih stanica.

• citarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Imunoterapija

Također se naziva biološkom terapijom, imunoterapija pomaže obrambenim sustavima vašeg tijela u borbi protiv bolesti. Postoji niz različitih vrsta.

Liječenje dugotrajne remisije

Transplantacija matičnih stanica (prethodno nazvana transplantacija koštane srži) jedina je dostupna opcija koja može uzrokovati dugotrajnu remisiju MDS-a.

Prvo se daje visoka doza kemoterapije koja uništava matične stanice u vašoj koštanoj srži. Zatim se zamjenjuju zdravim matičnim stanicama donora.

Prognoza

Komplicirani sustavi bodovanja koriste se za svrstavanje nekoga s MDS-om u skupinu nižeg ili višeg rizika na temelju:

• Podtip MDS-a
• broj tipova krvnih stanica s malim brojem i njihova težina
• posto blasta u koštanoj srži
• prisutnost promjena kromosoma

Skupine ukazuju na to kako MDS može napredovati kod te osobe ako se ne liječi. Ne govore vam kako bi to moglo odgovoriti na liječenje.

MDS s manjim rizikom polako napreduje. Možda prođu godine prije nego što uzrokuje ozbiljne simptome, pa se ne tretira agresivno.

MDS s većim rizikom nastoji brzo napredovati i prije uzrokovati ozbiljne simptome. Također je vjerojatnije da će se transformirati u AML, pa se tako tretira agresivnije.

Vaš će zdravstveni radnik proučiti vašu rizičnu skupinu, kao i niz drugih čimbenika koji su specifični za vas i vaš MDS, kako bi odredio opcije liječenja koje su najbolje za vas.

Kako se dijagnosticira MDS

Nekoliko testova koristi se za dijagnozu i određivanje podvrste MDS-a.

• Kompletna krvna slika (CBC). Ovaj test krvi pokazuje broj svake vrste krvnih stanica. Jedna ili više vrsta bit će niske ako imate MDS.
• Razmazivanje periferne krvi. Za ovaj se test kap krvi stavi na stakalce i pregleda pod mikroskopom. Provjerava se kako bi se utvrdio postotak svake vrste krvnih stanica i jesu li neke stanice displastične.
• Aspiracija i biopsija koštane srži. Ovaj test uključuje umetanje šuplje igle u središte kuka ili prsne kosti. Tekućina iz koštane srži se isisava (usisava) i uklanja se uzorak tkiva. Tkivo uzorka analizira se kako bi se utvrdio postotak svake vrste krvnih stanica, postotak eksplozija i utvrdilo sadrži li vaša koštana srž abnormalno velik broj stanica. Za potvrdu dijagnoze MDS-a potrebna je biopsija koštane srži.
• Citogenetska analiza. Teze koriste uzorke krvi ili koštane srži kako bi se potražile promjene ili brisanja u vašim kromosomima.

Za poneti

MDS je vrsta raka krvi u kojoj vaša koštana srž ne stvara odgovarajući broj funkcionalnih krvnih stanica. Postoji nekoliko različitih podtipova, a stanje može napredovati brzo ili sporo.

Kemoterapija se može koristiti za usporavanje napredovanja MDS-a, ali za postizanje dugotrajne remisije potrebna je transplantacija matičnih stanica.

Dostupni su razni tretmani za podržavajuću skrb kada se pojave simptomi poput anemije, krvarenja i ponovljenih infekcija.