Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetko je genetsko stanje zbog kojeg mišići postaju atrofirani i slabi. Većina vrsta SMA započinje tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva.
SMA može dovesti do deformacija zglobova, poteškoća s hranjenjem i potencijalno opasnih problema s disanjem. Djeca i odrasli s SMA mogu imati poteškoća u sjedenju, stajanju, hodanju ili obavljanju drugih aktivnosti bez pomoći.
Trenutno ne postoji lijek za SMA. Međutim, nove terapije mogu pomoći u poboljšanju izgleda za djecu i odrasle s SMA. Na raspolaganju je i suportivna terapija koja pomaže u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama.
Odvojite trenutak i saznajte više o mogućnostima liječenja SMA.
Multidisciplinarna skrb
SMA može utjecati na tijelo vašeg djeteta na različite načine. Da biste upravljali njihovim različitim potrebama za podrškom, neophodno je dobiti cjelovitu skrb od multidisciplinarnog tima zdravstvenih radnika.
Redoviti pregledi omogućit će zdravstvenom timu vašeg djeteta da nadgleda njihovo stanje i procijeni koliko dobro funkcionira njihov plan liječenja.
Oni mogu preporučiti promjene u planu liječenja vašeg djeteta ako dijete razvije nove ili pogoršane simptome. Oni također mogu preporučiti promjene ako novi tretmani postanu dostupni.
SMA terapije
Za liječenje osnovnih uzroka SMA, Uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila tri specifične terapije:
- nusinersen (Spinraza), koji je odobren za liječenje SMA u djece i odraslih
- onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), koji je odobren za liječenje SMA u djece mlađe od 2 godine
- risdiplam (Evrysdi), koji je odobren za liječenje SMA u osoba starijih od 2 mjeseca
Ti su tretmani relativno novi, pa stručnjaci još ne znaju kakvi mogu biti dugoročni učinci primjene ovih tretmana. Do sada, studije sugeriraju da mogu značajno ograničiti ili usporiti napredovanje SMA.
Spinraza
Spinraza je vrsta lijekova koji je dizajniran da pojača proizvodnju važnog proteina, poznatog kao protein senzornog motornog neurona (SMN). Osobe sa SMA ne proizvode dovoljno ovog proteina same. Protein pomaže motoričkim živcima da prežive.
FDA je odobrila liječenje na temelju kliničkih studija koje sugeriraju da će novorođenčad i djeca koja se liječe možda moći postići poboljšane motoričke prekretnice, poput puzanja, sjedenja, kotrljanja, stajanja ili hodanja.
Ako djetetov liječnik prepiše Spinrazu, ubrizgat će lijek u tekućinu koja okružuje kralježničnu moždinu vašeg djeteta. Započet će davanjem četiri doze lijeka tijekom prvih nekoliko mjeseci liječenja. Nakon toga davat će jednu dozu svaka 4 mjeseca.
Potencijalne nuspojave lijeka uključuju:
- povećani rizik od respiratorne infekcije
- povećani rizik od komplikacija krvarenja
- oštećenje bubrega
- zatvor
- povraćanje
- glavobolja
- bol u leđima
- vrućica
Iako su nuspojave moguće, imajte na umu da će liječnik vašeg djeteta preporučiti lijek samo ako vjeruje da su koristi veće od rizika od nuspojava.
Zolgensma
Zolgensma je vrsta genske terapije, u kojoj se modificirani virus koristi za postizanje funkcionalnostiSMN1 gen. Osobe sa SMA imaju nedostatak u ovom genu koji obično kodira SMN protein.
FDA je odobrila lijek na temelju kliničkih ispitivanja koja su uključivala samo novorođenčad sa SMA mlađom od 2 godine. Sudionici pokusa pokazali su značajna poboljšanja u razvojnim prekretnicama, kao što su kontrola glave i sposobnost sjedenja bez potpore, u usporedbi s onim što bi se očekivalo kod pacijenata koji nisu bili na liječenju.
Zolgensma je jednokratni tretman koji se daje intravenskom (IV) infuzijom.
Potencijalne nuspojave uključuju:
- povraćanje
- abnormalno povišeni jetreni enzimi
- ozbiljna oštećenja jetre
- povećani biljezi oštećenja srčanog mišića
Ako liječnik vašeg djeteta prepiše Zolgensmu, morat će naručiti testove za praćenje zdravlja jetrenih enzima vašeg djeteta prije, za vrijeme i nakon liječenja. Oni također mogu pružiti više informacija o prednostima i rizicima liječenja.
Evrysdi
Evrysdi je prvi oralni lijek odobren za liječenje SMA. Sastoji se od male molekule koja djeluje tako da modificira količinu SMN proteina koji je stvoren od gena SMN2.
Poput SMN1, gen SMN2 proizvodi SMN protein. Međutim, to obično radi na nižim razinama. Zapravo, mjera u kojoj SMN2 stvara funkcionalni SMN protein utječe na ozbiljnost SMA.
Uzimanje Evrysdija potiče učinkovitiju proizvodnju SMN proteina iz gena SMN2. To zauzvrat pomaže povećanju razine SMN proteina dostupnih u živčanom sustavu.
Klinička ispitivanja Evrysdija provedena su i kod novorođenčadi i starijih osoba. Nakon 12 mjeseci liječenja, 41 posto dojenčadi moglo je sjediti bez potpore 5 sekundi ili duže. Ispitivanja na starijim osobama pokazala su da se, u usporedbi s placebom, funkcija mišića poboljšala nakon 12 mjeseci liječenja.
FDA je odobrila Evrysdi za uporabu kod osoba starijih od 2 mjeseca. Lijek se uzima oralno jednom dnevno nakon obroka i daje se pomoću štrcaljke za usnu šupljinu. Najčešće nuspojave lijeka Evrysdi su:
- vrućica
- proljev
- osip
- čir na ustima
- bolovi u zglobovima
- infekcije mokraćnog sustava
Dodatne nuspojave mogu se pojaviti i u novorođenčadi s SMA koja uzimaju ovaj lijek. To uključuje:
- povraćanje
- zatvor
- infekcije gornjih dišnih putova
- upala pluća
Razgovarajte s djetetovim liječnikom o upotrebi Evrysdija za liječenje SMA. Mogu razgovarati o potencijalnim koristima i rizicima povezanim s Evrysdijem te o usporedbi s drugim tretmanima SMA.
Eksperimentalni tretmani
Znanstvenici proučavaju nekoliko drugih potencijalnih tretmana SMA, uključujući:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA još nije odobrila ove eksperimentalne tretmane. Međutim, moguće je da bi jedan ili više ovih tretmana mogli biti dostupni u budućnosti.
Ako vas zanima više o eksperimentalnim opcijama, razgovarajte s djetetovim liječnikom o kliničkim ispitivanjima. Vaš će vam zdravstveni tim možda moći pružiti više informacija o tome bi li vaše dijete moglo sudjelovati u kliničkom ispitivanju, te potencijalnim koristima i rizicima.
Suportivne terapije
Uz liječenje SMA koje utječe na protein SMN, liječnik vašeg djeteta može preporučiti i druge tretmane koji pomažu u upravljanju simptomima ili potencijalnim komplikacijama.
Respiratorno zdravlje
Djeca s SMA imaju slabe respiratorne mišiće, što otežava disanje i kašalj. Mnogi također razvijaju deformacije rebara, što može pogoršati poteškoće s disanjem.
Ako vaše dijete ima poteškoće s disanjem ili kašljanjem, to ga dovodi u povećani rizik od upale pluća. Ovo je potencijalno opasna po život infekcija pluća.
Da bi djetetu pročistio dišne putove i podržao disanje, njegov zdravstveni tim može mu propisati:
- Ručna fizioterapija u prsima. Pružatelj zdravstvenih usluga tapka po prsima vašeg djeteta i koristi druge tehnike za opuštanje i uklanjanje sluzi iz dišnih putova.
- Oronasalno usisavanje. Posebna cijev ili štrcaljka umetnu se u nos ili usta vašeg djeteta i koriste za uklanjanje sluzi iz dišnih putova.
- Mehanička insuflacija / eksfulacija. Vaše je dijete priključeno na poseban uređaj koji simulira kašalj kako bi se pročistila sluz iz dišnih putova.
- Mehanička ventilacija. Maska za disanje ili traheostomska cijev koristi se za povezivanje djeteta s posebnim uređajem koji mu pomaže disati.
Također je važno slijediti djetetov raspored cijepljenja kako biste smanjili rizik od infekcija, uključujući gripu i upalu pluća.
Nutritivno i probavno zdravlje
SMA djeci može otežati sisanje i gutanje, što im može ograničiti sposobnost jesti. To može dovesti do slabog rasta.
Djeca i odrasli s SMA također mogu doživjeti probavne komplikacije, poput kroničnog zatvora, gastroezofagealnog refluksa ili odgođenog pražnjenja želuca.
Da bi podržali prehrambeno i probavno zdravlje vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti:
- promjene u njihovoj prehrani
- vitaminski ili mineralni dodaci
- crijevno hranjenje, u kojem se dovodna cijev koristi za dovod tekućine i hrane u njihov želudac
- lijekovi za liječenje zatvora, gastroezofagealnog refluksa ili drugih probavnih problema
Bebe i mala djeca s SMA imaju rizik od prekomjerne tjelesne težine. S druge strane, starijoj djeci i odraslima s SMA prijeti prekomjerna težina zbog niske razine tjelesne aktivnosti.
Ako vaše dijete ima prekomjernu težinu, njegov zdravstveni tim može preporučiti promjene u prehrani ili navikama tjelesne aktivnosti.
Zdravlje kostiju i zglobova
Djeca i odrasli s SMA imaju slabe mišiće. To može ograničiti njihovo kretanje i dovesti ih u rizik od komplikacija na zglobovima, kao što su:
- vrsta deformacije zgloba poznata kao kontrakture
- neobična zakrivljenost kralježnice, poznata kao skolioza
- iskrivljenje prsnog koša
- iščašenje kuka
- prijelomi kostiju
Da bi vam pomogao pružiti podršku i rastezanje mišića i zglobova, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati:
- vježbe fizikalne terapije
- udlage, zagrade ili druge ortoze
- ostali uređaji za posturalnu potporu
Ako vaše dijete ima ozbiljne deformacije zglobova ili prijelome, možda će mu trebati operacija.
Kako vaše dijete stari, možda će mu trebati invalidska kolica ili drugi pomoćni uređaji koji će mu pomoći u kretanju.
Emocionalna podrska
Život s ozbiljnim zdravstvenim stanjem može biti stresan za djecu, kao i za njihove roditelje i druge njegovatelje.
Ako vi ili vaše dijete imate anksioznost, depresiju ili druge probleme s mentalnim zdravljem, obavijestite svog liječnika.
Mogu vas uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje radi savjetovanja ili drugog liječenja. Oni vas također mogu poticati da se povežete s grupom za podršku osobama koje žive sa SMA.
Za poneti
Iako trenutno nema lijeka za SMA, postoje dostupni tretmani koji pomažu usporiti razvoj bolesti, ublažiti simptome i upravljati potencijalnim komplikacijama.
Preporučeni plan liječenja vašeg djeteta ovisit će o njegovim specifičnim simptomima i potrebama za podrškom. Da biste saznali više o dostupnim tretmanima, razgovarajte s njihovim zdravstvenim timom.
Rano liječenje važno je za promicanje najboljih mogućih ishoda kod osoba s SMA.
-a-detailed-review.jpg)
.jpg)
