Kako se nasljeđuje anemija srpastih stanica?

Što je anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica genetsko je stanje prisutno od rođenja. Mnoga genetska stanja uzrokuju promijenjeni ili mutirani geni vaše majke, oca ili oba roditelja.

Ljudi s anemijom srpastih stanica imaju crvene krvne stanice koje su u obliku polumjeseca ili srpa. Ovaj neobičan oblik posljedica je mutacije gena hemoglobina. Hemoglobin je molekula crvenih krvnih zrnaca koja im omogućuje da dostavljaju kisik tkivima kroz vaše tijelo.

Crvene krvne stanice u obliku srpa mogu dovesti do raznih komplikacija. Zbog nepravilnog oblika mogu se zaglaviti u krvnim žilama, što dovodi do bolnih simptoma. Uz to, srpaste stanice odumiru brže od tipičnih crvenih krvnih stanica, što može dovesti do anemije.

Neka, ali ne sva genetska stanja mogu se naslijediti od jednog ili oba roditelja. Anemija srpastih stanica jedno je od ovih stanja. Njegov obrazac nasljeđivanja je autosomno recesivan. Što znače ti pojmovi? Kako se točno anemija srpastih stanica prenosi s roditelja na dijete? Pročitajte kako biste saznali više.

Koja je razlika između dominantnog i recesivnog gena?

Genetičari koriste izraze dominantno i recesivno kako bi opisali vjerojatnost prenošenja određene osobine na sljedeću generaciju.

Imate dvije kopije svakog od svojih gena - jednu od majke i drugu od oca. Svaka kopija gena naziva se alelom. Možda ćete primiti dominantni alel od svakog roditelja, recesivni alel od svakog roditelja ili po jednog od svakog.

Dominantni aleli obično nadjačavaju recesivne alele, pa otuda i njihovo ime. Na primjer, ako nasledite recesivni alel od oca, a dominantni od majke, obično ćete prikazati osobinu povezanu s dominantnim alelom.

Osobina anemije srpastih stanica nalazi se na recesivnom alelu gena hemoglobina. To znači da morate imati dvije kopije recesivnog alela - jednu od svoje majke i drugu od oca - da biste imali stanje.

Ljudi koji imaju jednu dominantnu i jednu recesivnu kopiju alela neće imati srpastu anemiju.

Je li anemija srpastih stanica autosomna ili povezana sa spolom?

Autosomno i spolno vezano odnosi se na kromosom na kojem je prisutan alel.

Svaka stanica vašeg tijela obično sadrži 23 para kromosoma. Od svakog para jedan kromosom nasljeđuje vaša majka, a drugi vaš otac.

Prva 22 para kromosoma nazivaju se autosomima i isti su između mužjaka i ženki.

Posljednji par kromosoma nazivamo spolnim kromosomima. Ti se kromosomi razlikuju među spolovima. Ako ste ženskog spola, od majke ste dobili X kromosom, a od oca X kromosom. Ako ste muško, od majke ste dobili X kromosom, a od oca Y kromosom.

Neka su genetska stanja povezana sa spolom, što znači da je alel prisutan na X ili Y spolnom kromosomu. Drugi su autosomni, što znači da je alel prisutan na jednom od autosoma.

Alel anemije srpastih stanica je autosoman, što znači da ga se može naći na jednom od ostalih 22 para kromosoma, ali ne i na X ili Y kromosomu.

Kako mogu znati hoću li prenijeti gen na svoje dijete?

Da biste imali srpastu anemiju, morate imati dvije kopije recesivnog alela srpastih stanica. Ali što je s onima koji imaju samo jedan primjerak? Ti su ljudi poznati kao prijevoznici. Kaže se da imaju svojstvo srpastih stanica, ali ne i anemiju srpastih stanica.

Nosači imaju jedan dominantni alel i nekada recesivni alel. Zapamtite, dominantni alel obično nadjačava recesivni, pa nositelji uglavnom nemaju simptome stanja. Ali recesivni alel i dalje mogu prenijeti na svoju djecu.

Evo nekoliko primjera scenarija koji ilustriraju kako bi se to moglo dogoditi:

• Scenarij 1. Niti jedan roditelj nema recesivni alel srpastih stanica. Nitko od njihove djece neće imati srpastu anemiju ili biti nositelji recesivnog alela.
• Scenarij 2. Jedan roditelj je nositelj, dok drugi nije. Niti jedno od njihove djece neće imati srpastu anemiju. No, postoji 50 posto šanse da će djeca biti prijevoznici.
• Scenarij 3. Oba roditelja su nositelji. Postoji 25 posto šanse da će njihova djeca dobiti dva recesivna alela, uzrokujući anemiju srpastih stanica. Također postoji 50 posto šanse da će biti prijevoznik. Na kraju, postoji i 25 posto šanse da njihova djeca uopće neće nositi alel.
• Scenarij 4. Jedan roditelj nije nositelj, ali drugi ima srpastu anemiju. Nitko od njihove djece neće imati srpastu anemiju, ali svi će oni biti nositelji.
• Scenarij 5. Jedan je roditelj nositelj, a drugi srpastoanemijsku anemiju. Postoji 50 posto šanse da će djeca imati srpastu anemiju i 50 posto šanse da će biti nositelji.
• Scenarij 6. Oba roditelja imaju anemiju srpastih stanica. Sva njihova djeca imat će srpastu anemiju.

Kako mogu znati jesam li prijevoznik?

Ako u obiteljskoj anamnezi imate srpastu anemiju, ali sami je nemate, možda ste nositelj. Ako znate da je imaju drugi u vašoj obitelji ili niste sigurni u svoju obiteljsku povijest, jednostavan test može vam pomoći utvrditi nosite li alel srpastih stanica.

Liječnik će uzeti mali uzorak krvi, obično s vrha prsta, i poslati ga u laboratorij na analizu. Nakon što rezultati budu gotovi, genetski savjetnik će ih zajedno s vama pregledati kako bi vam pomogao razumjeti rizik od prenošenja alela na svoju djecu.

Ako nosite recesivni alel, dobra je ideja da i vaš partner polaže test. Koristeći rezultate obaju testova, genetski savjetnik može vam oboje razumjeti kako anemija srpastih stanica može ili ne mora utjecati na buduću djecu koju imate zajedno.

Donja linija

Anemija srpastih stanica genetsko je stanje koje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da stanje nije povezano sa spolnim kromosomima. Netko mora dobiti dvije kopije recesivnog alela da bi imao stanje. Ljudi koji imaju jedan dominantni i jedan recesivni alel nazivaju se nositeljima.

Postoji mnogo različitih scenarija nasljeđivanja srpastih anemija, ovisno o genetici oba roditelja. Ako ste zabrinuti da biste vi ili vaš partner mogli prenijeti alel ili stanje na svoju djecu, jednostavni genetski test može vam pomoći u snalaženju u svim potencijalnim scenarijima.